陈美霞，陈红玲，杨越红，杨艳芳，罗胜和

（茂名市人民医院，广东 茂名 525000）

0 引言

异常血红蛋白是珠蛋白链结构异常的血红蛋白病，在我国已发现多种类型的异常血红蛋白，其中南方地区以HbCS、HbE、HbNew York、HbQ-Thailand等为多见。秦良谊[1]研究表明，我国异常血红蛋白病的平均发生率为0.337%，且南方地区(0.367%) 高于北方地区(0.290%)，呈高度分布不均一性和遗传多态性。随着生活水平的提高，广大群众对优生优育方面要求更高，国家在出生缺陷防控上越来越重视，重型地中海贫血严重威胁人类的健康，给重症地贫家庭带来巨大的经济负担。异常血红蛋白合并地贫时，不同基因型的组合可出现不同的表型变化，需结合是否合并地贫来进行异常血红蛋白病的遗传咨询。茂名地区为地中海贫血的高发区，异常血红蛋白发生率为0.79%，明显高于南方地区的发生率，而某些异常血红蛋白复合地中海贫血会导致中重度贫血[2]。因此对育龄夫妇血红蛋白疾病的筛查和遗传咨询具有重要意义。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2017年1月1日至2019年12月31日本院送检的，在我院产前诊断中心进行外周血全自动毛细管电泳的14516例成人为研究对象，对检测出的异常血红蛋白病例112例进行回顾性血液学指标分析及地中海贫血基因诊断，并对并对未知异常血红蛋白进行基因测序。

1.2 方法

1.2.1 血细胞参数分析

采用XE50000全自动血液分析仪进行红细胞参数分析，红细胞参数包括血红蛋白（Hb）、平均红细胞容积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）。……