董博 齐旭丽 吴春莉 齐宇

胸部神经鞘瘤常见于后纵隔，其次为胸壁和肺实质，较少起源于食管。食管黏膜下肿瘤（esophageal submucosal tumors，SMTs）多为平滑肌瘤，神经鞘瘤极其少见[1]，占所有SMTs的2%～3.4%[2-3]，1956年Sanchez首次报道[4]。由于受累部位和肿块大小不同，其临床表现及影像学特征多不典型，此外，术前活检病理结果常常帮助不大。综上所述，种种因素易导致临床误诊。现报告1例上纵隔肿块患者，术前对于肿块的来源及性质很难确定，使诊断一度陷入窘境，最终通过食管超声内镜将其准确定位，随后经颈部切口行肿瘤摘除术，病理证实为食管神经鞘瘤。

临床资料

患者，男，66岁，因体检发现胸廓入口肿物伴吞咽困难1月余，初至我院就诊，胸部增强CT示左上纵隔可见一团块状软组织影，呈中度不均匀强化，食管上段管壁略厚，受压向右移位（图1），普通内镜下食管无异常。随后，为明确该肿块的性质，行超声内镜，镜下见气管上段受压，管腔扭曲但通畅 （图2），超声于左侧气管旁探及肿块，穿刺送病理检查，结果提示：渗出背景上见少许分化良好的柱状上皮细胞，少量淋巴细胞，中性粒细胞，并见少许纤维组织。患者行两次颈部超声检查，初次考虑为甲状旁腺来源肿瘤，后仔细探查，发现肿瘤包绕食管，疑似起源于食管，此外，左侧颈部可探及多个疑似转移的肿大淋巴结。于是进一步做食管超声内镜，距门齿19～23 cm处食管壁超声呈偏低回声改变，回声混合，黏膜层、黏膜下层及固有肌层界限不清楚，外缘不能探及。最终将其定位于食管后，决定通过颈部切口摘除肿瘤，并清扫颈部淋巴结。

术中发现肿瘤位于食管前外侧壁，将食管挤到右侧，与甲状腺关系连接密切，并向前挤压甲状腺，肿块与迷走神经关系清晰。仔细剥离肿瘤，局部和黏膜层连接紧密，只能切除部分食管黏膜（2.0 cm × 1.0 cm），此外清扫肿大淋巴结并和肿瘤一起做冰冻病理检查。结果示梭形细胞肿瘤，淋巴结无异常，未提示恶性可能。修补黏膜层并缝合肌层，通过胃管注射亚甲蓝，显示吻合口无外漏，依层缝合。大体检查示一个分叶状的质硬实性肿块，6.0 cm × 4.2 cm × 3.3 cm，切面灰黄色，包膜完整。镜下可见栅栏状梭形细胞的束状排列，少数间质内有淋巴细胞或浆细胞浸润。术后病理标本行HE染色示：免疫组织化学S-100及SOX-10阳性，SMA局部阳性，CD34、CD117和desmin阴性（图3），Ki-67约10%，证实为食管神经鞘瘤。

图3 术后病理示：分叶状的质硬实性肿块，切面灰黄色。镜下可见栅栏状梭形细胞的束状排列，少数间质内有淋巴细胞或浆细胞浸润，免疫组织化学示S-100阳性（×100）

术后第3天，患者颈部肿胀，可见脓液渗出，考虑吻合口漏，给予保守治疗，术后第7天开始给予肠内营养，术后15 d经口正常饮食，无明显异常后出院。随访10个月无复发。患者生存状态良好。

讨 论

食管肿瘤主要起源于上皮细胞，较少起源于间质细胞，其中最常见的为平滑肌瘤，食管神经鞘瘤极为罕 见[5]。回顾58例关于食管神经鞘瘤的报道（表1），发现男女比例为0.49:1，平均年龄为51.3岁（11～74岁），症状主要与肿瘤的大小和受累部位有关，主要表现为吞咽困难，也有很多患者无症状、偶然发现，肿瘤较大时多伴随呼吸系统症状[6-7]。

表1 58例食管神经鞘瘤文献报道的临床资料信息

通过术前检查做出精准的诊断较为困难，常被误诊为其他黏膜下肿瘤、平滑肌瘤/平滑肌肉瘤及胃肠间质瘤等[8]。然而，在此病例中，增强CT显示该纵隔肿块类似于食管癌局部转移的上段气管旁淋巴结，在既往文献报道中，位于上段食管的神经鞘瘤发现时大多体积较大，且边缘相对光滑，几乎没有类似此患者的影像学特征表现[9-10]。此患者进行普通胃镜检查，排除食管内病变，随即行颈部超声检查，进一步使治疗过程陷入窘境。目前颈部超声在食管神经鞘瘤的描述仅有两例，且最初都是将其误诊为甲状腺/旁腺肿瘤，其中有 1例竟然在甲状腺切除后才被发现为食管肿瘤[11-12]。幸运的是，再次仔细检查，最后通过超声内镜（endoscopic ultrasonography，EUS）将其准确定位于食管后，手术摘除肿瘤并清扫该区域的淋巴结。

此外，我们也尝试通过颈部超声引导下穿刺及针吸活检术进行诊断，然而结果并没有太大帮助，或许因为执行医生选择的穿刺位置不恰当，且穿刺针取材有限。考虑到黏膜屏障的存在，患者没有做超声内镜引导下细针穿刺活检术。由于患者自身原因，没有行肿瘤全身断层显像检查。以往病例中大部分患者PET影像学检查下表现为高代谢（10/11），考虑为施万细胞轴突复极化所需的正常葡萄糖摄取，且有文献认为将它与转移性肿瘤的鉴别意义不大[13]。

由于术前检查的非特异性，活检结果帮助性不大，手术的目的多是为了确诊或缓解症状。基于安全性和治愈性的原则，肿瘤摘除术是诊疗的首选，也有文献表明，即使恶性的神经鞘瘤，肿瘤摘除术是足够的，患者随访恢复良好[14]。但是肿瘤剥离时产生较大面积的黏膜缺损或恶性肿瘤对周围组织浸润较严重时则需食管全切或次全切除术。既往有病例报道，食管神经鞘瘤合并颈段食管旁淋巴结肿大，由于该手术为姑息治疗，所以术中并未清扫淋巴结[15]。然而，在局部侵犯或考虑区域淋巴结有转移情况下，应该行淋巴结清扫术，这早已有报道[16]。对于这个病例来说，初定行肿瘤摘除术并颈部淋巴结清扫术，若淋巴结和肿物组织快速冰冻活检为恶性，则进一步扩大切除范围。

食管神经鞘瘤的确诊通常都是要依赖术后的病理检查，免疫组织化学是确诊食管神经鞘瘤的重要诊断工具。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞S-100阳性，这是施万细胞的一个特征标记。CD117和CD34等标志物为阴性，可将其与胃肠道间质瘤区分开来，纤维蛋白desmin标志物是阴性，区分它与平滑肌瘤。

手术的并发症不常见，但是由于肿瘤较大或者肿瘤与黏膜层黏连紧密时，术中剥离会导致黏膜缺损，则术后会增加吻合口漏的风险[17]，正如此例患者，然而若患者术后给予保守治疗则恢复良好。食管神经鞘瘤的预后一般较好，但是也曾有病例报道良性神经鞘瘤摘除后复发[18]，目前尚未见食管恶性神经鞘瘤术后复发的报道。

食管神经鞘瘤比较罕见，对于影像科、病理科及临床医生的决策都是一个很大挑战，对于这种不常见的情况，临床医生应该有这个概念，综合考虑，将各项检查结果作为参考依据，切不可掉入各种诊断陷阱。