杨 琨 刘福波

湖南省永州市中心医院 425000

家族遗传性结节性硬化症是临床较为罕见的累及全身各系统、器官的常染色体显性遗传疾病，其病理特点是错构瘤，虽然发病率较低，但最易侵犯颅脑导致患者出现癫痫、智力低下以及典型的面部皮脂腺瘤[1]。目前临床对于该疾病的诊断报告较多且主要以基因检测和临床诊断作为依据，而影像学在此类疾病的诊断中也获得了广泛的应用和报道[2-3]。本院成功利用MSCT对家族遗传性结节性硬化症合并多脏器损害患者进行了诊断，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 病例资料 患者甲，女，29岁；患者乙，男，7岁；为A家庭母子关系。患者丙，女，32岁；患者丁，女，10岁；为B家庭母女关系。2个家庭中的母亲均有8～10年的癫痫病史且智力水平呈现下降趋势；而2例患儿在近3年中也有因癫痫而就诊的病例资料，但智力水平与年龄相当。2组家庭均因母亲就诊时因临床症状表现以及面部多发血管纤维瘤而高度疑似结节性硬化症，并对所有病例进行MSCT诊断以了解全身各系统和器官的损伤情况。

1.2 方法 MSCT多期动态增强扫描：利用德国 Siemens 公司生产的Somatom Definition Flash 64排双源螺旋CT机，对2例患儿进行头颅和腹部扫描(扫描参数：管电压120kV ，管电流 40mA，螺距1.5mm，头颅和腹部的层厚/重建层厚分别为4.8/2.4mm和8.0/1.5mm)，对2例母亲进行头颅、胸部和腹部扫描(扫描参数：管电压120kV，管电流 40～50mA，螺距1.5mm，头颅、胸部和腹部的层厚/重建层厚分别为4.8/2.4mm、8.0/1.5mm和8.0/1.5mm)。平扫结束后，将90ml的300mgI/ml碘海醇按照3ml/s的速率利用高压注射器自静脉进行注入，并在30s、60s和120s进行动脉期扫描、门脉期扫描和延迟期扫描，图像均传送至自带的工作站内存储。……