杨梦录 王翠翠 孙维梅 李建厂

滨州医学院附属医院儿科 山东 滨州 256603

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism，PHP)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和特征性体征的遗传性疾病。自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可以引起甲状旁腺功能减退，是一种少见的家族性疾病，典型患者有独特的骨骼缺陷和发育缺陷。主要表现为Albright遗传性骨营养不良症(AHO)，即身材矮小、体胖、圆脸、颈短、盾状胸；短指、畸形趾；桡骨弯曲，软组织钙化或骨化较多见。患者临床表现为低钙性搐搦，实验室异常为血甲状旁腺素(parathyroid hormone，PTH)抵抗，即低血钙、高血磷、血PTH升高。本文对我院儿科收治的1例PHP患儿的临床特点及基因突变进行分析。

1 临床资料

患儿，女，8岁，因“反复抽搐发作5年，发热3 d”于2019年8月6日入院。

患儿约5年前无明显诱因出现抽搐，表现为意识丧失、四肢强直-阵挛、颈后仰、双眼凝视、口吐泡沫、口周发绀，持续时间2～3 min。于2014年7月14日至16日因“反复抽搐9 h”至我院住院治疗，查电解质示血钙为1.40 mmol/L(2.1～2.9 mmol/L)，立即复查血钙为1.27 mmol/L(2.1～2.9 mmol/L)，1,25-双羟维生素D为26.41 ng/mL(20～32 ng/mL)，给予葡萄糖酸钙静点治疗，后因“吸气性呼吸困难、意识不清、烦躁不安”转至重症医学科，给予吸氧、抗感染、补充钙剂、止痉等治疗，患儿情况好转，复查血钙为1.63 mmol/L(2.1～2.9 mmol/L)，家属拒绝继续治疗、完善相关检查，自动出院。出院后仍有间断抽搐发作，表现同前，每次抽搐时间2～5 min不等，一直未再行其他诊治。

近3 d出现发热，抽搐较前发作频繁，约5次/日，表现同前。2 d前出现咳嗽。既往无重大疾病史，无食物、药物过敏史。患儿系第2胎第1产(G2P1)，足月剖宫产娩出，出生时有窒息缺氧史。……