张配配 校 黄选洋 译

摘  要：全基因组序列数据的使用在家畜育种计划中具有巨大的潜力，可以提高发现变异基因的能力，同时能更准确和更持久地预测育种值而不是标记阵列。要了解家畜基因组序列数据的全部潜力，需要从大量的个体，甚至要从数百万个个体上获得基因组序列和表型数据，从而准确地估测构成数量性状基础的大量致病变异的影响。

关键词：全基因组;标记阵列;估测;变异;杂交剥离

中图分类号：S813.3 文献标志码：C 文章编号：1001-0769（2021）04-0012-03

低成本的测序策略结合估测法（imputation），能够以负担得起的成本为大量个体生成所需基因组序列的信息。低覆盖率使研究人员对大量个体进行基因组测序成为可能，这可以提高变异的发现率，特别是低频率的变异，并能加强根据基因组序列数据对整个群体的估测。

本文介绍了我们在一项研究中所采用的策略，该研究对来自9个商业品系的7 848头猪进行了全基因组测序，这些品系大部分处于低覆盖率范围。随后，我们证明，将该测序策略与“杂交剥离”估测法相结合，是一种可为大群家畜纯种系谱产生全基因组序列数据的有效策略。最后，我们测试了这些大数据集对合成表型的基因组预测的优势。

1  材料和方法

1.1 测序策略

我们对Genus plc公司的9个商业品系（PIC猪商业品系，公司位于美国田纳西州亨德森县）的7 848头猪的全基因组进行了测序。测序时，我们从每个品系中选择约2%（1.7%～2.5%）的猪。结果表明，大多数猪处于低覆盖率，目标覆盖率为1倍或2倍，一小部分猪处于较高的覆盖率，分别为5倍、 15倍或30倍。……