贾秀娟 燕红霞 齐宝鹏 郭靖雪 木其日

1内蒙古国际蒙医医院皮肤科，呼和浩特，010020；2内蒙古医科大学，呼和浩特，010110

临床资料患儿，男，蒙古族，6岁4个月。因全身泛发密集性色素斑疹5年余来诊。患儿足月双胎生产，出生时身高体重正常，系统查体均未见异常。出生后听力筛查异常，专科诊断为双耳感音神经性耳聋。1年后，双上肢及面颈部出现较为密集分布黑褐色斑丘疹，皮损随年龄的增长逐渐增多并累及至双下肢及躯干部位。追问病史及家族史，父母否认近亲婚配，其双胞胎妹妹及母亲均有类似病史。体格检查：一般状态好，生长发育落后于同龄儿童，双眼距离增宽伴斜视、低位螺旋外翻耳改变，胸廓、脊柱无畸形，外生殖器未见异常。皮肤科情况：躯干、四肢可见泛发性、密集分布、大小约2～6 mm境界清楚的黑褐色斑疹，口唇黏膜处亦受累，腹部及耳后部位偶可见约大于10 mm、形状不规则、略隆起于皮肤的黑褐色斑丘疹(图1)。辅助检查：心电图T波异常，心脏超声提示卵圆孔未闭，二尖瓣、三尖瓣中度返流。患儿家属拒绝家系基因检测，根据患儿以多发性雀斑样痣为主要皮损改变并伴有面容及心脏异常，诊断为LEOPARD综合征，未行特殊处理，考虑到患儿心血管病变存在较大的危险性，目前仍定期、长期随访中。

图1 眼距增宽、低位螺旋外翻耳，躯干、四肢可见泛发性密集分布的黑褐色斑疹

讨论LEOPARD综合征(LS, OMIM 151100)是一种较为罕见的累及多系统的常染色体显性遗传性疾病，主要由PTPN11、RAF1、BRAF基因突变致病[1]，临床表现常为皮肤、面容及心脏异常，包括多发性雀斑样痣、心电图传导异常、眼距增宽、肺动脉狭窄、生殖器异常、生长发育迟缓及感音神经性耳聋[2]。……