唐兰艳，周伟杰，罗美玲，向利群，林发全

1广西医科大学第一附属医院检验科，南宁530021；2广西百色市人民医院检验科

凝血因子Ⅶ（FⅦ）是一种维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶，由肝脏合成，当血管内皮受损后，组织因子（TF）即被暴露，FⅦ与TF接触后形成TF-FⅦ复合物，后者可直接激活FⅩ和FⅨ，进而生成凝血酶，故FⅦ在外源性凝血途径启动中扮演重要角色。遗传性FⅦ缺陷症是由编码FⅦ基因发生突变而引起的一种罕见出血性疾病［1］，呈常染色体隐性遗传，临床出血症状通常分为大出血者、轻微出血者和无症状者。为了预防或治疗遗传性FⅦ缺陷症患者出血及其并发症，主要使用凝血因子替代物来纠正凝血缺陷，包括新鲜冰冻血浆、凝血酶原复合物（PCC）、血浆源性FⅦ浓缩液以及重组活化FⅦ等［1-3］。研究发现，遗传性FⅦ缺陷症患者的出血症状与FⅦ凝血活性（FⅦ：C）存在异质性，单一杂合子多为无症状者，而纯合子与复合杂合子的出血症状常较为严重［4］。2018年5月—2019年7月，本研究对1例遗传性FⅦ缺陷症家系进行实验室表型及基因突变检测，发现先证者及其父母FⅦ：C均降低，尤以先证者FⅦ：C降低最为显著，先证者妹妹FⅦ：C正常；先证者存在FⅦ基因第8外显子p.Thr241Asn杂合错义突变与FⅦ基因第7内含子c.681+1G>T杂合剪接位点突变，先证者父亲携带p.Thr241Asn杂合错义突变，先证者母亲携带c.681+1G>T杂合剪接位点突变，先证者妹妹为野生型，通过分析提示上述突变与先证者及其父母FⅦ：C降低有关。本研究为临床医师评估该类患者在手术期或手术后的出血风险，提前做好预防性治疗，规避出血事件发生，提供了一些数据支持与参考。