章林祥 颜吉捷 白广建 胡一为 江礼俊 郭凯 侯舒铭 黄星 刘铁龙

患者男性，38 岁，主诉右侧腰背部疼痛1 周，于2018年11月25日就诊于海军军医大学附属上海长征医院。腰椎CT 平扫示L4 椎体溶骨性破坏，右侧肾上腺区见10.0cm×9.1cm×10.1cm 低密度影（图1）。行右侧肾上腺穿刺活检，病理结果提示肾上腺皮质癌。考虑肾上腺肿瘤较大，手术风险高，患者并未立刻接受手术治疗。一周后，患者主诉双下肢无力并伴有放射痛。体格检查示腰椎压痛和叩击痛。患者存在癌症家族史：其父亲和大伯均在45 岁前死于肺癌（图2）。18FDG PET/CT 示全身多处摄取率异常升高，特别是L4 椎体、右侧肾上腺和左侧枕叶。上述结果提示L4椎体病灶可能来源于肾上腺皮质癌。腰椎MRI 示L4 椎体溶骨性破坏且伴有一椎旁软组织肿块(图3)。病灶在T1 加权像上显示为低信号，T2 加权像上为混杂信号影。行后路腰椎肿瘤切除重建内固定术(图4)，将肿瘤组织分块完整切除。术中可见肿瘤组织质脆，呈白色鱼肉状，包膜不完整，将切缘组织送术中冰冻提示无肿瘤组织残余。术后患者的下肢症状缓解，病理结果提示未分化多形性肉瘤(图5)。免疫组织化学示Vimentin（+）,CD68（+）（图6），Ki67（30%+）。由于该患者同时患有两种原发性恶性肿瘤，并且存在癌症家族史，高度怀疑该患者有李法美尼综合征，建议行基因检测。基因测序结果显示抑癌基因P53 突变（exon8:c.C817T:p.R273C），证实患有李法美尼综合征。患者后至复旦大学附属华山医院进行右侧肾上腺肿瘤和左侧枕叶肿瘤切除（病理提示左侧枕叶为转移灶），术后规律服用米托坦。……