刘彦博 综述 庞继景 审校

1厦门大学医学院 厦门大学眼科研究所 福建省眼科与视光科学重点实验室 361000；2厦门大学附属厦门眼科中心 361000

遗传性视网膜疾病(inherited retinal diseases，IRDs)是临床上常见且危害严重的眼科遗传疾病，由于光感受器细胞营养不良、功能障碍或过早凋亡而导致视力丧失[1]。IRDs为主要致盲眼病之一，具有高度遗传异质性，全世界患病率约为1/2 000[2]，常见的IRDs包括视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)、无脉络膜症(choroidoremia，CHM)、先天性黑矇(Leber congenital amaurosis，LCA)、先天性静止性夜盲(congenital stationary night blindness，CSNB)、视锥或视锥-视杆细胞营养不良(cone or cone-rod dystrophy，CD/CRD)、青少年黄斑变性(Stargardt disease，STGD)等，目前已发现270多个致病基因[3]，国内尚缺乏相关治疗药物。

1 IRDs主要类型

IRDs根据遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体连锁遗传、线粒体遗传以及双基因遗传5种主要类型[4]。(1)常染色体遗传 常染色体遗传是由染色体结构或数目异常引起的一类疾病并且致病基因突变出现在常染色体上，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。(2)性染色体连锁遗传 性染色体连锁遗传是指由位于性染色体上的致病基因控制的性状随性别而遗传的现象，这些疾病在男女中的发病概率存在明显差异。人类的性连锁遗传包括X连锁遗传和Y连锁遗传，X连锁遗传病较Y连锁遗传病多见。X连锁遗传根据基因显隐性的不同，分为X连锁显性遗传病和X连锁隐性遗传病。X连锁显性遗传的病种较少，但只要存在致病基因就会发病，通常男性患者的病情较重，女性多为杂合子，发病率却是男性的2倍。……