余强 黄星 杨主敏 王鲜

贵州医科大学附属医院眼科，贵阳 550004 余强现在德阳市人民医院 618000

家族性玻璃体淀粉样变性(familial vitreous amyloidosis，FVA)是一种引起患者视力逐渐下降的常染色体显性遗传病。目前，与玻璃体淀粉样变性致病性密切相关的是转甲状腺素蛋白(transthyretin，TTR)基因[1]。已知TTR基因有100多个基因突变位点与淀粉样变性相关[2]，最常见的是Val30Met突变，即缬氨酸被甲硫氨酸取代[3]。国内对此病的报道相对较少。本研究对贵州省FVA一家系的临床特征和基因突变进行分析，以期为此类疾病的治疗及预后分析提供一定的参考。

1 资料与方法

1.1 一般资料

采用家系调查研究方法，回顾性分析2005年5月至2019年3月于贵州医科大学附属医院就诊的贵州省汉族FVA一家系的基本资料。研究对象为该家系20名家系成员，包括5例患者和15例未发病成员。5例9眼FVA患者纳入标准参照文献[4]，排除葡萄膜炎、眼内炎、玻璃体积血等其他因素导致的玻璃体混浊，其中先证者就诊前1眼因玻璃体混浊已于外院行玻璃体切割术。本研究遵循《赫尔辛基宣言》，经贵州医科大学附属医院伦理委员会审核批准(批文号：2019-296)，所有家系成员均对本研究知情并签署知情同意书。

1.2 方法

1.2.1眼部检查及手术过程 20名家系成员均行最佳矫正视力(best corrected visual acuity，BCVA)、眼压检查，采用裂隙灯显微镜(日本Topcon公司)和90 D前置镜检查眼前节和眼底。5例9眼患者均采取闭合式三通道玻璃体切割术，术中尽量切除后极部光学区及周边混浊玻璃体，与视网膜及血管黏附紧密的玻璃体不予完全切割，术中所有术眼玻璃体腔均用平衡盐溶液填充。……