王 晨 刘源涌 夏维敏 季 萍 余奇文 曹志伟 王 颖 沈海波

（上海交通大学医学院附属新华医院泌尿外科，上海200082）

膀胱癌是泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一，也是全身十大常见肿瘤之一。2020年美国最新统计数据显示，膀胱肿瘤约有81 400例新发病例，17 980例死亡病例［1］，中国2015年的癌症统计数据显示，膀胱肿瘤约有80 500例新发病例，32 900例死亡病例［2］。膀胱癌可以发生在任何年龄，且有儿童发病的报道，随年龄增长，其发病率也在增加，高发年龄为60岁左右，男性膀胱癌发病率高于女性。2016年美国的一项调查数据显示，35%的膀胱癌患者被诊断为侵袭性膀胱癌，5年生存率为70%，其中肌层浸润型膀胱癌预后更差，5年生存率约为47%［3］。因此，提高膀胱癌的临床诊断和治疗手段仍然是泌尿外科面临的重大挑战。

二代测序技术产生的肿瘤基因组数据为研究肿瘤的进化提供了越来越多的实证，其中通过分析肿瘤局部和正常组织（或是外周血）的全外显子测序则为研究体细胞突变特征提供了直接的证据，由此产生的肿瘤新抗原谱的概念也在新技术的背景下应运而生［4］。相较于经典的肿瘤相关抗原或是肿瘤特异性抗原的概念更加关注于完整抗原分子在肿瘤和正常组织中表达格局的差异，肿瘤新抗原则根据肿瘤产生过程中的突变累积理论，突出了在肿瘤发生发展过程中所出现的各种体细胞突变所产生的新抗原表位，通过二代测序技术和高通量生物信息学手段，获得更加全面的由单核苷酸突变或是框移突变或是缺失导致的肿瘤细胞的突变谱，由此所获得的抗原新表位既有肿瘤共性，也存在个性化［5-6］。……