王颖希，马原，李甫，焦章平

1.北京市公安司法鉴定中心，北京 100192；2.北京市朝阳区公安司法鉴定中心，北京 100123；3.北京市东城区公安司法鉴定中心，北京100061

祖先信息标记（ancestry informative marker，AIM）是指不同人群之间基因频率差异非常大的多态性基因位点[1]。而单核苷酸多态性（single nucleotide poly⁃morphisms，SNP）在人类基因组中广泛分布，是分析人群遗传信息、筛选AIM 位点的重要遗传标记之一[2]。国内外的法庭科学工作者已在此领域做了大量工作，并应用于部分案件[3]。ENOCH 等[3]认为35～45 个AIM位点可以区分2～3 个洲际群体，绝大部分已报道的AIM 组合可以区分3～8 个不同地区人群，且多数以洲际间人群区分为主，如PHILLIPS 等[1]报道的34 个SNP位点和李彩霞等[4]报道的30 个SNP 位点均主要用于区分亚洲、欧洲和非洲人群。

为同时实现大区域划分和来源细化，并尽量精简AIM 个数，可先采用洲际SNP 大概判定人员来源的大方向，然后再结合使用分辨率更高、更有针对性的遗传标记进行区域细化。如PHILLIPS 等[5]采用由23 个SNP 组成的具有欧洲、南亚区分能力的Eurasiaplex 试剂盒，结合FONDEVILA 等[6]已报道的34-plex 对来自欧洲、中东、南亚、东亚的人群区分效率进行了验证。LI等[7]报道了可以更加有效区分东亚人群的74个SNP，NIEVERGELT 等[8]报道了区分非洲、中东、欧洲、中/南亚、东亚、美洲、大洋洲人群的41 个AIM。

本研究使用的祖先信息SNP 位点组合，涵盖可以区分亚、欧、非人群的SNP 位点15 个，区分亚洲各部（东亚、北亚、南亚、东南亚、中南亚、中东）的SNP 位点19 个，区分汉族、藏族人群的SNP 位点16 个，区分汉族、蒙古族人群的SNP 位点2 个。通过对未知样本的检测，以获得亚欧非-亚洲-汉蒙藏的溯源信息。……