马冠车，李淑瑾

河北医科大学法医学院 河北省法医学重点实验室，河北 石家庄050017

在除亲子鉴定外的其他亲缘关系鉴定的研究中，状态一致性（identity by state，IBS）评分法因其计算简单，而被大量采用[1]。该方法通过观察每个遗传标记上两个体间的状态一致性等位基因个数，以检验多个独立的常染色体遗传标记上IBS 评分之和，即累积状态一致性（combined identity by state，CIBS）评分，作为评价两个体间是否存在特定亲缘关系的指标。《生物学全同胞关系鉴定实施规范》（SF/Z JD0105002—2014）（以下简称《规范》）便采用了此方法[2]。此前已有研究基于短串联重复（short tandem repeat，STR）遗传标记的等位基因频率，通过二项分布对CIBS 评分在无关个体对[3]和全同胞个体对[4]群体中的分布特征进行了描述。但是上述两项研究中，对二项分布可加性的直接使用值得商榷。本研究尝试采用多项式分布的原理，对全同胞个体对、无关个体对群体中的CIBS 评分概率分布特征进行重新推导，对上述两种情形下的CIBS 评分概率分布偏差进行评估，并计算两个体间CIBS评分概率分布的统一表达式，该公式可用于估计各种亲缘关系对之间CIBS 评分的概率分布。

1 方法与结果

1.1 参数设置

一般情况下，将两个体间的特定关系（relation⁃ship）标记为RS。本研究中对涉及的特殊关系进行单独标记，包括全同胞兄弟姐妹（full-siblings，标记为FS）、二层亲缘关系（2nd degree kinship，标记为2ND）、三层亲缘关系（3rd degree kinship，标记为3RD）和无关关系（unrelated，标记为UR）。假设应用的检测系统共有n个相互独立的STR 遗传标记，在第x个STR上共有m个等位基因，fi和fj分别为第i和j个等位基因的人群频率，且i≠j。……