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单倍型异基因造血干细胞移植治疗PRF1基因突变成人原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症一例

2021-08-19孟广强张嘉王晶石王旖旎崔亭亭金志丽王昭

临床内科杂志 2021年6期
关键词:基因突变检测

孟广强 张嘉 王晶石 王旖旎 崔亭亭 金志丽 王昭

患者,男,19岁,因“反复发热1年余”于2014年4月入院。患者于2013年4月无明显诱因出现发热,体温最高达40.2 ℃,伴畏寒,无寒战,伴乏力、全身肌肉关节酸痛。就诊于外院,查血常规示WBC计数3.07×109/L(3.5~9.5×109/L,括号内为正常参考值范围,以下相同),Hb 133 g/L(115~150 g/L),PLT计数21×109/L(125~350×109/L);白细胞分类见异型淋巴细胞;EB病毒(EBV)、巨细胞病毒(CMV)、呼吸道合胞病毒、腺病毒等抗体均为阴性;自身抗体相关检查阴性;腹部超声检查结果示肝脏及脾脏肿大、腹腔及腹膜后肿大淋巴结。考虑“传染性单核细胞增多症可能性大,淋巴瘤待除外”,予更昔洛韦抗病毒、甲泼尼龙治疗后,体温降至正常,血常规恢复正常后出院。2013年7月患者于劳累后再次出现上述症状,体温最高达39.0 ℃,再次就诊于外院查血常规示血小板减低。完善骨髓穿刺检查骨髓细胞学提示淋巴细胞占41%,其中异型淋巴细胞7%。免疫分型示:未见异常表型细胞。考虑“病毒感染”,予抗病毒治疗后体温恢复至正常水平。2013年10月前再次出现发热,体温最高达39.7 ℃,于外院复查骨髓细胞学示:可见大量疑似淋巴瘤细胞及较多吞噬细胞、吞噬血细胞现象。免疫分型示:未见明显异常表型细胞。IgH及TCR重排阴性。骨髓病理检查结果示:骨髓增生略低下,未见肿瘤细胞。正电子发射计算机断层显像(PET-CT)示:双侧颈部、双侧腋窝、纵隔、右肺门、肝门区、肠系膜区、腹膜后腹主动脉及下腔静脉周围、双侧腹股沟区多发高代谢大小不等淋巴结,骨髓呈弥漫性、局部结节样代谢增高,脾大伴代谢明显增高,考虑淋巴血液系统恶性病变可能。……

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