唐魁韩，陈 龙，刘益宏，孔令超，李杨洋，孙 立*

（1.贵州省骨科医院，贵州贵阳 550002；2.贵州省人民医院，贵州贵阳 550002）

Turner 综合征（Turner syndrome, TS）为性染色体异常疾病，发病率为1/2 500～1/3 000［1］，其特征在于一条X 染色体部分或完全缺失，临床表现主要为身材矮小、骨骼异常、第二性征不发育等。Turner 综合征常因激素紊乱而继发骨质疏松，致使患者容易发生脆性骨折，严重影响患者生活质量［2］。现报告本院收治的1 例Turner 综合征合并股骨干脆性骨折患者。

1 临床资料

1.1 一般资料

患者，女，23 岁，主因“平地摔倒致右下肢疼痛伴活动受限1 d”入院，患者4 年前因“右股骨近端骨纤维异常增殖症伴囊性变”于外院行“右侧股骨近端病灶刮除、打压植骨、钢板内固定术”，术后患者行走功能恢复良好。1 d 前平地行走时不慎摔倒致右大腿疼痛伴活动受限，行右股骨全长X 线片提示右侧股骨干骨折。患者可自行坐起，对疼痛敏感度差，无法表述肢体感觉情况，家属诉患者自幼智力较同龄人低，且至今尚未月经初潮。

查体：身高158 cm，体重39 kg，BMI 15.6 kg/m2；面部多痣，眼距宽；双侧乳房及外阴未发育；脊柱未见明显畸形，双侧肘外翻明显，右下肢外旋短缩畸形，较左下肢短缩约2 cm，无皮肤破损及皮下瘀斑，右髋Bryant 三角底边、Nelaton 线无明显短缩，右下肢纵向叩击痛阳性、活动度因护痛未查，神经、肌力未见明显异常。

辅助检查：右股骨全长DR：右侧股骨干骨折。右大腿CT：右股骨内固定下方股骨干断裂，断端明显错开、移位。骨密度：T 值-3.4～-4.7，Z值-3.0～-4.2。子宫、附件B 超：先天性无子宫，双侧卵巢未显像。性激素六项：孕酮0.33 nmol/L，雌二醇<37 pmol/L，卵泡雌激素39.10 IU/L，促黄体生成素6.56 IU/L。染色体核型分析结果：45，X。

经妇科、内分泌科会诊后考虑Turner 综合征可能。……