胆管癌合并原发性血小板增多症1例报告
2021-08-17卞建军葛书亚
临床肝胆病杂志 2021年8期
关键词:基因突变
陆 尧, 傅 磊, 沈 磊, 卞建军, 葛书亚
蚌埠医学院第二附属医院 血液内科, 安徽 蚌埠 233020
胆管癌是一种起源于胆管上皮细胞且具有较高恶性程度的肿瘤,其发生位置遍布于毛细胆管至胆总管。胆管癌是仅次于肝细胞癌的恶性肿瘤,近年来其发病率显著上升。原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)是一种BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN),其因造血干细胞克隆性增生导致骨髓中巨核细胞增殖旺盛,引起外周血PLT明显升高,多数患者有JAK2/V617F基因突变[1]。ET常见临床表现包括出血倾向、血栓形成、栓塞及脾脏肿大等,少数患者可转变为骨髓纤维化或急性白血病[2]。恶性肿瘤常引起PLT增多,但多为反应性增多,少数可合并ET,目前尚未见胆管癌合并ET的病例。现将1例胆管癌合并ET患者报道如下。
1 病例资料
患者男性,57岁。2020年8月因“巩膜黄染伴小便发黄”就诊于当地医院,磁共振胰胆管造影示:肝内胆管及胰管扩张,胆总管明显扩张,下段未见显示,考虑低位胆道梗阻,胆囊肿大。为求进一步诊治,2020年8月18日就诊于本院普外科。既往有高血压、2型糖尿病、脑梗死病史。体格检查:神清,皮肤及巩膜黄染,无瘀点、瘀斑,颈部、锁骨上下、腋窝未及肿大淋巴结,心肺(-)。腹部视诊可见腹壁平坦,无皮疹、蜘蛛痣,无静脉曲张、未见胃肠型和蠕动波。触诊腹软,上腹部压痛(+),以剑突下为重,反跳痛(-),Murphy征(-),无肌卫,肝脾肋下未及,叩诊肝区叩击痛(-),肾区无叩痛,移动性浊音阴性,听诊肠鸣音4次/min,肝区、脾区无摩擦音,无血管杂音。双下肢无水肿。……
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