禹松林，王丹晨，邹雨桐，马晓丽，邱 玲

中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院检验科 疑难重症及罕见病国家重点实验室，北京 100730

近年来，液相色谱串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry, LC-MS/MS)技术在临床检验领域受到广泛关注。其因特异度高、可同时区分/定量多种代谢物等特点，正逐渐从科研应用走向临床实践前沿。一方面，在目前常规生化免疫学尚无成熟检测方法的情况下，LC-MS/MS技术可作为临床亟需项目的重要补充；另一方面，作为鉴别检测干扰物的利器，LC-MS/MS技术可标化不同分析系统检验结果的一致性，对同一待测物质不同结构亚组进行准确定量分析，从而在临床精准诊断中发挥越来越大的作用。罕见病患者仅占全球人口的0.65‰～1‰，但病种多达7000多种，且临床表现差异大，诊断非常困难。为加强我国罕见病防治管理、提高罕见病诊疗水平，2018年国家卫生健康委员会联合五部门制定了《第一批罕见病目录》，纳入了121种罕见病。目前罕见病体外诊断领域的主要关注点集中于基因突变检测方面，而对具有筛查、诊断及鉴别诊断作用的代谢物、激素等的定量检测则缺乏完整的解决方案。LC-MS/MS技术具有同时准确定量分析多种物质的能力，可以对罕见病的早期诊断及治疗监测提供有力的实验室帮助。目前，LC-MS/MS技术已在多种罕见病检测中发挥关键作用，本文参考我国《第一批罕见病目录》，同时纳入部分不在此目录但北京协和医院接诊较多且患病率低于1/10 000的疾病，分析LC-MS/MS技术在其诊断中的应用现状及前景。……