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CDK12突变型前列腺癌的单中心临床病理特征分析

2021-08-10樊俊杰贺大林谢宏俊吴开杰

中国临床新医学 2021年7期
关键词:基因突变研究

樊俊杰, 蒋 凡, 贺大林, 李 磊, 谢宏俊, 田 鸽, 吴开杰

前列腺癌(prostate cancer,PCa)是男性泌尿生殖系统中最常见的恶性肿瘤之一,具有高度异质性。血清前列腺特异性抗原(prostate-specific antigen,PSA)、肿瘤分期及Gleason评分是既往评估疾病恶性程度及预测进展风险最常用的指标之一,但其并不能识别疾病深层次的分子改变,进而无法实现个体精准化治疗,因此,需要探索预测PCa恶性程度的分子标志物以便于更好地指导临床决策。细胞周期依赖性蛋白12(cell cycle-dependent kinase 12,CDK12)是一种主要参与细胞周期调控、前体mRNA剪接及DNA损伤同源重组修复等过程的重要转录因子,其突变与肿瘤的发生、发展密切相关。既往研究指出CDK12缺失突变的高级别浆液性卵巢癌患者对铂类药物和聚ADP核糖聚合酶(poly ADP-ribose polymerase,PARP)抑制剂治疗敏感[1-3]。同时也有研究指出在原发性乳腺癌当中,CDK12的过表达与疾病的恶性程度呈正相关,故而CDK12可能是乳腺癌的一种致癌因子和预后生物标志物[4-5]。此外,近年来也有多项研究报道指出CDK12在PCa的发生、发展中扮演着重要的角色,但目前国内关于该方面的报道匮乏,笔者拟通过回顾性分析本科既往接受二代基因组测序(next-generation sequencing,NGS)并提示存在CDK12突变PCa患者的临床病理资料并复习相关文献,以提高泌尿外科医师对CDK12突变PCa的认识和治疗水平。

1 对象与方法

1.1研究对象 回顾性收集西安交通大学第一附属医院泌尿外科2018年1月至2020年12月期间就诊的所有PCa患者临床病理资料。纳入标准:(1)经前列腺穿刺活检确诊为PCa;(2)接受NGS并检测且结果提示存在CDK12突变。排除标准:临床病理资料不完整。……

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