翁妙珊 杨立业 吴教仁 章金灿 袁炜嗣 庄丹 林芬★

凝血因子XI（coagulationfactor XI，FXI），又称为血浆凝血活酶前质，属于丝氨酸蛋白酶原，参与内源性凝血途径，在正常止血过程中起重要作用［1］。遗传性FXI 缺陷症较为少见，发生率约为1/（105～106），是由FXI 缺陷引起的。主要的临床表现为外伤或手术后出血时间延长，较少出现自发性出血。FXI 突变基因的纯合子有出血倾向，而杂合子一般无出血［2］。本文就7 例遗传性FXI 缺陷症患者的基因型及临床表型进行分析，以期为该类疾病的进一步研究提供参考。

1 资料与方法

1.1 研究对象

选取2014 至2020年于本院就诊的7 例遗传性凝血因子FXI 缺陷症患者，均为广东省潮州市人，父母均无近亲结婚情况。所有患者已签署“凝血因子XI 缺陷症家系的遗传性研究”家系调查知情告知书，并经家系调查确诊为遗传性凝血因子FXI 缺陷症。

患者1：男性，61 岁，2016年9月因“混合痔”入住本院治疗，患者自述因痔疮原因导致大便时有滴血症状，本院对其采取了保守治疗，未施行手术。2019年6月患者再次入院行“痔疮手术”治疗，手术选择局麻、外剥内扎术式、术前及术后输注新鲜冰冻血浆（FFP）以降低手术出血的风险。术中出血量少，但术后患者出现两次大便后出血难止，通过凡士林纱布局部的压迫止血，及时输注FFP 和氨甲环酸的抗纤溶治疗，患者最终痊愈出院。

患者2：女性，27 岁，因“拔牙后出血难止”到本院门诊就诊，患者自述平素月经量正常，既往无自发出血病史，未生育。

患者3：男性，7 岁，因“右侧腹股沟斜疝”入住本院治疗，未施行手术。……