王莉华, 彭 超, 刘维娟, 冉东川, 何 艳, 王 怡

(重庆大学附属三峡医院 内分泌代谢科, 重庆, 404000)

Gitelman综合征(GS)也称家族性低钾-低镁血症，是一种常染色体隐性遗传所致的失盐性肾小管疾病，其特征为低钾性碱中毒、低镁血症、低钙尿症和继发性醛固酮增多症，是低钾血症和代谢性碱中毒的原因之一[1]。以往观点认为GS是一种罕见病，发病率约为1/50 000, 但随着基因检测技术的发展，目前有报道[2]称日本杂合体携带者占比高达6.4%, 显著高于欧美人群，但尚未检索到关于中国GS患病率的相关报道。本研究对1例误诊尿崩症的GS患儿进行临床检查和基因检测分析，并对国内外文献进行总结，旨在为GS的临床诊治提供一定的参考依据。

1 资料与方法

1.1 病例资料

患儿男，年龄12岁4个月，因“发作性四肢乏力3年余”入院。3年余前，患儿无明显诱因出现四肢乏力，伴口干、多饮(每日饮水量较以往增加3 000 mL)、多尿(夜尿次数增多, 3～5次/晚)，无肌肉震颤、麻木，无怕热、易饥、消瘦、易怒，无腹痛、腹泻，无精神异常等，于外院被诊断为“尿崩症”，但患儿未用药治疗。3年来上述症状反复发作，“感冒”后或运动后明显，外院多次检查结果示“血钾低”，均予以补钾治疗后好转。1 d前患儿至本科就诊，电解质检测结果示血钾2.51 mmol/L, 以“低钾血症”收住入院。自患病以来，患儿精神、睡眠、食欲正常，小便次数及尿量增多，大便正常，体质量增长情况符合其年龄。

① 既往史: 患儿平素健康状况良好，否认“肝炎、结核”等传染病史，否认食物、药物过敏史，否认重大外伤及手术史，预防接种均按规定执行。……