李运丽，宋诚诚，郝世诚，张金佩，刘 岩，徐 妍，袁 丽，3

（1.中国政法大学证据科学教育部重点实验室，北京 100088；2.司法文明协同创新中心，北京 100088；3.上海市法医学重点实验室∕∕司法部司法鉴定重点实验室（司法鉴定科学研究院），上海 200063）

Y 染色体上的短串联重复片段（short tandem repeat，STR）是父系遗传关系鉴定和强奸案混合斑中男性个体识别的有效手段，是常染色体遗传标记的重要补充［1-2］。随着男性家系检测的增多和YSTR数据库的建立，发现现有的Y-STR试剂由于低突变率常常不能有效区分不同男性家系［3］。快速变异的Y-STR（rapidly mutating Y-STR，突变率≥1.00×10-2）［4-5］有助于缩小侦查范围、锁定犯罪嫌疑人，是法医DNA 领域新的研究、检测方向。然而，在欧美白人中被定义为快速变异的Y-STR 基因座有的在中国人群中突变率并不高，并且个别基因座融入复合扩增难度大［6］。为了提升Y-STR 鉴别男性家系的能力，本研究筛查了既往研究报告中在我国群体突变率高的21个Y-STR基因座，建立五色荧光复合扩增体系，并对北方汉族群体进行调查，为高突变的Y-STR在父子间突变情况提供基础性资料。

1 材料和方法

1.1 样本

北方汉族健康男性无关个体志愿者500 人，每人及其儿子组成父子对500 对，经知情同意采集外周血，保存在FTA 卡上，父子关系均经“母-子-父”或“父-子”亲子鉴定，亲权指数均超过10 000。

1.2 方法

1.2.1 基因座的筛选 根据本实验室以往研究结果［6］，从国外13个RMY-STR中选取在中国群体中突变率高的DYF399S1、DYF404S1、DYS449、DYS518、DYS526b、DYS547、DYS570、DYS576、DYS612、DYS626 和DYS627 11 个基因座，另外，根据文献筛选在中国民族群体突变率≥4.0×10-3具有高变异的9个Y-STR基因座［7-10］，包 括DYS390、DYS439、DYS456、DYS458、DYS460、DYS481、DYS549、DYS552 和DYS630 基因座。……