以持续弥散受限为特征的遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变1例
2021-07-31王静刘仲仲逯青丽刘佩常乔乔刘燕蔺雪梅王芳吴松笛
中国卒中杂志 2021年7期
王静,刘仲仲,逯青丽,刘佩,常乔乔,刘燕,蔺雪梅,王芳,吴松笛
1 病例介绍
患者女性,43岁,因“记忆力减退8个月”于2020年3月31日收入我科。8个月前患者无明显诱因出现记忆力减退、语速缓慢,主动与他人沟通减少,情绪淡漠、不愿参加日常活动。患者无畏寒发热、头痛头晕、肢体无力、胸闷气短、腹痛腹泻、尿频尿痛,以及皮疹、皮肤黏膜溃疡和关节疼痛症状。5个月前患者父亲猝死后其上述症状较前明显加重,为明确病因,门诊以“认知功能障碍”收入我科。
既往史:既往体健,初中文化程度,无感染史、药物服用史及毒物接触史;无烟酒史、冶游史及家族遗传病。
入院查体:心肺查体未见异常。神经系统查体:神清语利,表情稍淡漠,高级中枢功能减退(记忆力、计算力为著);颅神经查体未见明显异常。躯干及肢体深浅感觉无减退;四肢肌力5级,双侧腱反射(++),病理征(-);脑膜刺激征(-)。
实验室检查:血尿便常规、肝肾功能、电解质,感染系列(乙型肝炎、丙型肝炎、甲型肝炎病毒,梅毒、人类免疫缺陷病毒)、肿瘤系列(甲胎蛋白、癌胚抗原、铁蛋白、糖类抗原、非小细胞癌相关抗原、神经元特异性烯醇化酶、人附睾蛋白4、胃泌素释放肽前体、鳞状细胞癌抗原)指标,红细胞沉降率、抗核抗体谱、抗中性粒细胞抗体及铜蓝蛋白均正常。腰椎穿刺测颅压(初始压力120 mm H2O)、脑脊液常规、生化指标、结核涂片及墨汁染色结果均正常;脑脊液和血清自身免疫性脑炎相关抗体均呈阴性。
影像学检查:头颅MRI(2020-03-31)结果示:双侧脑室旁T1WI低信号;……
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