邱显荣，申 瑶，林 萃

1.广东省珠海市妇幼保健院检验科，广东珠海 519001；2.广东省中医院珠海医院检验科，广东珠海 519015

非平衡嵌合体是导致胎儿先天性缺陷的原因之一，传统的细胞遗传学检查可能会漏检低水平的嵌合体，除非加大核型的分析数量。染色体微阵列分析(CMA)技术的应用能提高染色体异常嵌合的检出率，能检出嵌合比例为10%～20%的低水平嵌合[1-2]。衍生染色体，即由2条或以上染色体结构重排，或是由于单条染色体内发生多种畸变而产生，具有完整的着丝粒。但传统的G显带核型分析由于分辨率不高，很难确定衍生染色体片段的来源、大小和断裂点，更无法检测出染色体亚显微结构异常。本研究中，笔者联合应用核型分析与CMA技术，最终确定胎儿的嵌合比例与衍生染色体的来源，现报道如下。

1 资料与方法

1.1一般资料 孕妇，32岁，配偶为非近亲。既往体健，否认家族遗传病史，孕5次，流产3次。曾足月顺产一男婴，健康。孕13周时无创产前DNA检测(NIPT)报告21、18、13-三体综合征低风险，但提示9号染色体部分重复，孕22+1周B超提示胎儿宫内发育迟缓，室间隔缺损、单脐动脉、不排除多囊肾、羊水少。孕妇在知情同意下行羊水穿刺术，抽取羊水同时做G显带核型分析和基因芯片检查。

1.2方法

1.2.1NIPT评估胎儿常见染色体非整倍体患病风险 用乙二胺四乙酸抗凝的离心管抽取孕妇外周血5 mL，2～8 ℃低温条件下离心分离血浆，-70 ℃以下超低温保存。采用磁珠法DNA提取试剂盒(深圳华大基因)抽提含有胎儿游离DNA的孕……