杨 柳,戚小艳，施依彤，马绍刚

1.江苏省宿迁市第一人民医院检验科，江苏宿迁 223800；2.广西中医药大学第一附属医院内分泌科，广西南宁 530023

常见的亚临床甲状腺功能减退症(简称甲减)患者血清促甲状腺激素(TSH)水平升高，并伴有甲状腺特异性抗体升高。而特发性亚临床甲减是指甲状腺特异性抗体[抗甲状腺过氧化物酶(TPO)抗体(TPOAb)、抗甲状腺球蛋白(Tg)抗体(TGAb)、抗甲状腺素受体抗体(TRAb)等]均阴性，TSH升高的一类亚临床甲状腺疾病[1]，往往病因不详。特发性亚临床甲减患者无明显临床表现，多在体检中发现，是否给予左旋甲状腺素治疗尚存争议，具体机制尚不明，可能与基因突变有关。长期高水平TSH刺激可导致甲状腺肿大、甲状腺结节、高脂血症、动脉粥样硬化风险[2-3]。妊娠期伴TSH水平升高，应给予治疗[4-5]。

甲状腺激素合成障碍多与基因突变有关，其中较为常见的是TPO、Tg、双氧化酶2(DUOX2)、双氧化酶成熟因子2(DUOXA2)、钠/碘协同转运体(NZS)、Pendrin等基因[6]。上述基因的杂合子可表现为特发性亚临床甲减，TPO杂合突变相关的亚临床甲减较为少见。而甲状腺发育相关基因TSH受体、PAX8、TTF-1、TTF-2杂合突变也可表现为特发性亚临床甲减[7]。所以特发性亚临床甲减的临床表型与基因型并不完全一致。本文对1个特发性亚临床甲减家系进行遗传学研究。

1 资料与方法

1.1一般资料 先证者，女，25岁，无明显临床症状，因体检发现“TSH水平升高”就诊。通过询问病史、查体，初步判断先证者为特发性亚临床甲减，考虑与基因突变有关。先证者甲状腺功能检查中TSH水平升高，甲状腺特异性抗体阴性，彩超检查显示甲状腺未见异常。……