张贞祯 熊婷 黄佳琳 郭玲

646000泸州，西南医科大学附属口腔医院

Thurnam发表了关于外胚层发育不良患者的第一份报告［1］。外胚层发育不良的发生率介于1/100 000～1/10 000之间［2］。在文献中报道了大约200种具有不同类型的外胚层发育不良患者的临床病理症状［3］。外胚层发育不良的特点是先天性、弥漫性和非进展性，其中最常见的是X连锁隐形的少汗型外胚层发育不良（hypohidrotic ectodermal dysplasia；HED；Christ-Siemens-Touraine综合征）。HED的特点是头发稀疏，锥形状牙齿，牙齿数目减少，出汗少，以及其他外胚层器官的功能缺陷［4］。HED的分子病因包括与ectodysplasin/NF-κB或 Wnt/β-catenin途径有关的基因突变，这些基因都参与外胚层附属发育。四种基因（EDA，EDAR，EDARADD或WNT10A中的杂合突变）占HED病例的90%［5］。在人类中，有3种类型的HED不同的遗传：X连锁的HED；常染色体显性遗传性HED；和常染色体隐性HED。X连锁HED是最常见的HED形式，是由HED引起的EDA突变［6］，并且已经被证明与某些牙齿表型如锥形牙齿和特定的颅面特征相关。出牙延迟通常是诊断HED的第一步。除此之外，还包括牙齿数量减少，牙齿形状和结构出现异常。牙冠很小而且异常形状。上下切牙和尖牙总是圆锥形或尖的。该临床病例报告提出了1名9岁男性患者的少汗型外胚层发育不良患者的缺失牙情况，包括临床和影像学表现以及修复治疗。

1 资料与方法

1.1 基本资料

患儿，男，9岁，因“口内缺牙5年以上”就诊，要求治疗。现病史：患儿乳牙时期牙齿数目少，至今仍存在牙齿缺失，期间未进行任何口腔检查及拔牙，现为恢复患儿的口腔功能就诊于我科。既往史：否认系统病史，否认传染病史；……