姜 珺 史晓凤 鲁 磊

病案首页是整份病案内容的浓缩和提炼，它所包含的信息对医疗工作及其管理、医学教育和科研，以及医疗保险支付等具有非常重要的意义。出院诊断疾病编码则是病案首页中最重要的内容之一。提高住院病案疾病编码的准确率首先需要一个正确的标准。本文旨在分析ICD-10编码Q85.9错构瘤病被误用的现状，对错误产生的原因进行探讨，并试提出正确的编码。

1 Q85.9的使用情况

检索某三级甲等医院2017—2019年间所有出院主要诊断ICD-10编码为亚目Q85.9的住院病案，共计143份，结果整理见表1。

表1 某院2017—2019年住院病案中Q85.9的使用情况

2 Q85.9及其所在类目

在ICD-10中，亚目Q85.9未特指的斑痣性错构瘤病(Phakomatosis, unspecified)下有一扩展“错构瘤病NOS(Hamartosis NOS)”，其所在类目为位于第十七章先天性畸形、变形和染色体异常的Q85斑痣性错构瘤病，不可归类在他处者(Phakomatoses, not elsewhere classified)。

2.1 斑痣性错构瘤病(Phakomatosis)

斑痣性错构瘤病是一组涉及多个系统发育畸形的遗传性疾病，因神经和皮肤常受累，又称“神经皮肤综合征”[1]，其显著特征是，主要累及起源于外胚层的结构，如神经系统、眼、皮肤等，亦可累及内脏器官，传统上包括结节性硬化症、神经纤维瘤病、von Hippel-Lindau病和Sturge-Weber综合征等4种疾病[2]。

2.1.1 结节性硬化症(Bourneville病) 常染色体显性遗传病，发病原因主要为TSC1或TSC2基因突变[3]。最常出现病变的是皮肤和脑，可表现为皮肤色素脱失斑和血管纤维腺瘤，脑皮质发育不良、室管膜下结节和室管膜下巨细胞星形细胞瘤等；此外，心、肺、肾等亦可累及，表现为心脏横纹肌瘤、肺淋巴管平滑肌瘤病和肾血管平滑肌脂肪瘤等[4]。……