姜 珺 史晓凤 鲁 磊

病案首页是整份病案内容的浓缩和提炼，它所包含的信息对医疗工作及其管理、医学教育和科研，以及医疗保险支付等具有非常重要的意义。出院诊断疾病编码则是病案首页中最重要的内容之一。提高住院病案疾病编码的准确率首先需要一个正确的标准。本文旨在分析ICD-10编码Q85.9错构瘤病被误用的现状，对错误产生的原因进行探讨，并试提出正确的编码。

1 Q85.9的使用情况

检索某三级甲等医院2017—2019年间所有出院主要诊断ICD-10编码为亚目Q85.9的住院病案，共计143份，结果整理见表1。

表1 某院2017—2019年住院病案中Q85.9的使用情况

2 Q85.9及其所在类目

在ICD-10中，亚目Q85.9未特指的斑痣性错构瘤病(Phakomatosis, unspecified)下有一扩展“错构瘤病NOS(Hamartosis NOS)”，其所在类目为位于第十七章先天性畸形、变形和染色体异常的Q85斑痣性错构瘤病，不可归类在他处者(Phakomatoses, not elsewhere classified)。

2.1 斑痣性错构瘤病(Phakomatosis)

斑痣性错构瘤病是一组涉及多个系统发育畸形的遗传性疾病，因神经和皮肤常受累，又称“神经皮肤综合征”[1]，其显著特征是，主要累及起源于外胚层的结构，如神经系统、眼、皮肤等，亦可累及内脏器官，传统上包括结节性硬化症、神经纤维瘤病、von Hippel-Lindau病和Sturge-Weber综合征等4种疾病[2]。

2.1.1 结节性硬化症(Bourneville病) 常染色体显性遗传病，发病原因主要为TSC1或TSC2基因突变[3]。最常出现病变的是皮肤和脑，可表现为皮肤色素脱失斑和血管纤维腺瘤，脑皮质发育不良、室管膜下结节和室管膜下巨细胞星形细胞瘤等；此外，心、肺、肾等亦可累及，表现为心脏横纹肌瘤、肺淋巴管平滑肌瘤病和肾血管平滑肌脂肪瘤等[4]。

2.1.2 神经纤维瘤病 基因突变导致的常染色体显性遗传病，常见类型主要有Ⅰ型和Ⅱ型[5]，其中，Ⅰ型又称von Recklinghausen病，主要临床表现为皮肤表面咖啡牛奶斑、腹股沟及腋窝雀斑和多发性神经纤维瘤等[6]，Ⅱ型则以双侧前庭神经鞘瘤为特征性表现[7]。

2.1.3 von Hippel-Lindau病(希佩尔-林道综合征) 由VHL抑癌基因突变引起的常染色体显性遗传病，表现为多器官肿瘤综合征，包括中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾癌或肾囊肿、胰腺肿瘤或囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤、内淋巴囊肿瘤和生殖系统囊肿等病变[8]。

2.1.4 Sturge-Weber综合征(斯特奇-韦伯综合征) 发病机制尚未完全明确，主要临床表现为软脑膜血管瘤同侧颜面部三叉神经分部区有葡萄酒色血管痣或瘤，90%以上有癫痫、偏瘫(因脑血栓或出血所致)，也可有智力低下、斜视、青光眼等[9]。

斑痣性错构瘤病的传统分类所对应的ICD-10亚目见表2。

表2 斑痣性错构瘤病的传统分类对应的ICD-10亚目

2.2 Q85.9

Q85.9未特指的斑痣性错构瘤病为Q85的残余类目，在ICD-10中给了一个扩展“错构瘤病NOS”。这里的错构瘤病应当是斑痣性错构瘤病的别称或其同类疾病。《疾病分类代码国家临床版2.0》将Q85.9亚目进行了详细的扩展，其中包含了数十种器官组织或部位的错构瘤，部分列举于表3。然而，将错构瘤分类于Q85.9是不合理的，详见下文叙述。

表3 《疾病分类代码国家临床版2.0》中Q85.9的部分扩展编码

3 错构瘤及其正确编码

“错构瘤”与“错构瘤病”虽仅有一字之差，却是两个截然不同的概念。前者是一类肿瘤或肿瘤样病变，后者则是一类累及多个器官系统的遗传性综合征，有诸多临床表现，其中可以包括前者。

3.1 错构瘤(Hamartoma)

最早由Albrecht于1904年提出，指的是一种良性的肿瘤样畸形，其组织形态学特点为器官正常组织成分的异常排列[10]。错构瘤可发生于人体许多器官和组织。

3.1.1 肺错构瘤 最常见的肺良性肿瘤，主要由软骨、纤维结缔组织、平滑肌、脂肪等组成，根据组成成分不同可分为软骨型和纤维型，按肺内发生部位不同可分为中央型和周围型[11]。

3.1.2 肾错构瘤 肾错构瘤为肾血管平滑肌脂肪瘤(Angiomyolipoma)的旧称，一种良性间叶性肿瘤，是具有血管周上皮样细胞分化的肿瘤(PEComa)家族的原型，主要由成熟脂肪组织、血管和平滑肌样条束组成[12]。部分结节性硬化症患者可有此瘤。

3.1.3 脾错构瘤 一种罕见的良性血管增生性肿瘤, 由杂乱分布的红髓和白髓组成[13]。

3.1.4 肝间叶性错构瘤 有学者认为其是因先天性胆管畸形伴原始间质发育异常引起的发育畸形，亦有研究支持其为一种真性肿瘤。典型的组织学形态为比例不等的间叶成分、肝细胞索、胆管和大小不等的囊腔组成[14]。

3.1.5 肝内胆管错构瘤 肝内少见的良性肿瘤样病变，是由于胚胎时期肝内小叶间胆管发育畸形，从而形成大小不一的囊状结构，囊壁为胆管上皮细胞组成，周围可有胶原纤维包裹[15]。

3.1.6 乳腺错构瘤 由纤维结缔组织、脂肪、乳腺导管及小叶以不同比例组成的一种良性肿瘤[16]。

3.2 错构瘤的正确编码

虽然有一些器官的错构瘤是否为真性肿瘤尚存在一定的争议，但可以肯定的是，将单纯的某器官错构瘤分类于Q85类目是不合理的，就现有的ICD版本而言，分类于该器官的良性肿瘤比较准确。表1中医师诊断为错构瘤的病例，经逐份阅读病案内容后可以确认，仅有3份或许可以分类于Q85类目，其中1份为色素血管性斑痣性错构瘤病，该病为一种罕见的以先天性毛细血管畸形和皮肤色素沉着性病变为特征的综合征[17]，1份为疑诊结节性硬化症合并肾错构瘤，1份为疑诊von Hippel-Lindau病合并肾错构瘤，而其余140份并不属于(斑痣性)错构瘤病，不应当分类在Q85.9里。

按照肿瘤的编码方法对错构瘤进行编码，以肺错构瘤为例，查找编码步骤如下：①确定形态学主导词：先尝试以“错构瘤”作为主导词。②在卷三的第一部分索引中查找形态学编码：索引198页条目“错构瘤，错构胚细胞瘤[错构母细胞瘤]”下找不到正确的形态学编码，因此更换主导词为“瘤”，索引629页可查得“瘤，良性”的形态学编码为M8000/0。③在卷一中核对形态学编码：无误。④根据形态学编码的指示在索引中肿瘤表内查找部位编码：索引629页条目“瘤，良性”后有指示“见肿瘤，良性”，在肿瘤表(具体位于1370页)可查得肺对应的编码为D14.3。⑤在卷一中核对部位编码：D14.3支气管和肺良性肿瘤，无误。

按照上述编码查找方法不难得到表1中其他几种错构瘤的正确编码，见表4。

表4 表1中几种错构瘤的正确ICD编码

需要注意的是：①肾错构瘤，即肾血管平滑肌脂肪瘤，可根据主导词“血管肌脂肪瘤”查得比M8000/0更为具体的形态学编码M8860/0(形态学编码M8860/0的中文描述为血管肌脂肪瘤，ICD-O里的英文原文为angiomyolipoma，与血管平滑肌脂肪瘤的英文是一致的，故可以认为是两者同一概念，只是翻译不同)，再根据“见 脂肪瘤”的指示，肾位于腹膜后，可得到肾血管平滑肌脂肪瘤的部位编码为D17.7。②最新的ICD-O(第3版第2次修订)已经给肺错构瘤分配了一个专门的形态学编码M8992/0，然而我国目前使用的是较早的版本，无此编码。

4 讨论

Q85.9被错误使用的原因可能有：一方面，编码员在疾病编目的实际操作中，为提高工作效率，普遍采用首字母拼音的方式查找编码，如肺错构瘤，只需在病案管理软件系统中键入“FCGL”就会自动跳出中文描述为“肺错构瘤”的编码，此时编码员往往并不会留意这一中文描述所对应的ICD-10编码具体是什么，就直接选择了这个实际上是错误的编码Q85.901；另一方面，编码员可能确实也不了解错构瘤和斑痣性错构瘤病这两种疾病之间的区别，误将两者混淆。当然，Q85.9被误用更主要的原因是，《疾病分类代码国家临床版2.0》中对Q85.9亚目不合理的扩展在编码员选择编码时进行了错误的引导。事实上，错构瘤是发生于某种器官或组织的肿瘤或肿瘤样病变，而(斑痣性)错构瘤病则是可累及多个器官或系统的综合征，它有诸多的临床表现，其中可以包括某些器官或组织的错构瘤。错构瘤和(斑痣性)错构瘤病在疾病分类的意义上是完全不同的疾病，就好像不会因为高血压是妊娠期高血压疾病的临床表现之一，就将高血压分类于妊娠期高血压疾病。

错构瘤选择Q码还是D码，不仅会对医院病种统计产生影响，对购买了商业医疗保险的患者而言，也有较大差别：采用D码时，根据所购保险的具体条款是有机会获得赔付的；而采用Q码时，由于几乎所有的商业医疗保险都将遗传性疾病划在免责范围内，所以基本上不可能理赔。给错构瘤选择一个正确的编码具有重要意义。希望在《疾病分类代码国家临床版》进一步修订时，可以斟酌一下错构瘤的分类问题，以确保病案首页编码数据的准确性、同质性，使病案首页信息能够得到更好的利用。