蔡 奔，刘 婷，高 洁，肖莉萍，施恒远，丁言稳，贾贤杰，于 影

缺血性脑卒中作为脑卒中常见的一种类型，占所有脑卒中病例的60%～70%。缺血性脑卒中是世界范围内导致脑卒中病人死亡和致残的主要原因之一，而且缺血性脑卒中后很大可能出现的认知功能障碍(post-stroke cognitive impairment，PSCI) 严重影响卒中病人的生活质量，卒中后PSCI已成为当前国际卒中研究和干预的热点[1]。缺血性脑卒中的流行是遗传易感性和众多血管危险因素协同作用的结果[2]，但是对于缺血性脑卒中后PSCI，近年来相关性研究较少。孟德尔随机化方法(Mendelian randomisation，MR)是运用孟德尔独立分配定律，将不同基因型导致不同的中间表型(即待研究的相关暴露因素)，用基因-疾病的因果链来推导暴露因素对疾病的作用，计算出暴露因素对疾病或其他结局的真实效应值。近30年来，MR在心脑血管疾病领域的病因预测开发中发挥了举足轻重的作用[3]。

线粒体乙醛脱氢酶2(ALDH2)是代谢乙醛和多种有毒醛的重要酶。在ALDH2 rs671位点G突变为A的基因突变个体中，ALDH2酶活性严重降低，在东亚人中尤为明显[4]。越来越多的流行病学调查[5]显示，ALDH2基因多态性与心血管危险因素和脑卒中发病率的增加密切相关。来自实验研究的证据也表明，ALDH2有助于活性醛的清除，并缩小脑梗死的范围，改善卒中后神经功能损伤状态，有利于病人预后[6]。因此，本研究拟通过工具变量如饮酒代谢强相关基因ALDH2 rs671的改变探究饮酒相关暴露因素如饮酒史和饮酒是否脸红等变量对缺血性脑卒中PSCI影响的因果关系，为缺血性脑卒中后PSCI的预防和治疗提供参考依据。……