唐筛高风险和临界风险孕妇中非21/18三体染色体异常结果分析*

2021-07-27时文丽袁二凤田远高金爽郭亚清桑敏杨丽君张琳琳

临床检验杂志 2021年6期

关键词：检测

时文丽，袁二凤，田远，高金爽，郭亚清，桑敏，杨丽君，张琳琳

(郑州大学第三附属医院，a.妇产科，b.检验科，郑州 450052)

据统计，我国出生缺陷发生率约为5.6%[1]，其中胎儿染色体异常是导致新生儿出生缺陷疾病的重要原因之一。目前我国针对染色体异常的主要产前筛查手段是唐氏综合征产前筛选检查(唐筛)和无创产前检测技术(noninvasive prenatal test, NIPT)。唐筛是利用母体血清学指标[2]对21/18三体综合征进行风险评估，当胎盘或胎儿结构存在异常时可导致孕妇血清生化指标的改变。NIPT是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，特异性识别被检胎儿是否患21/18/13三体综合征。故而唐筛的特异性和敏感性均不如NIPT。但多项研究证实，唐筛假阳性结果往往与非21/18三体的染色体异常相关[3-5]。随着产前诊断技术的发展，染色体微阵列(chmmosomal microamy analysis，CMA)技术和基于二代测序的低深度全基因组拷贝数变异(CNVseq)检测也逐步应用于临床，二者可以检测1×105bp以上的染色体微缺失/微重复。但该两项技术在产前应用的适应症中均未提及唐筛高风险或临界风险人群[6-7]。本研究通过分析自愿选择CMA或CNVseq技术的人群数据，旨在探讨唐筛对非21/18三体染色体异常的检测出效能，分析致病性或倾向致病性CNVs的检出率，以期为唐筛高风险和临界风险孕妇后续产前诊断的实验室检测方案的选择提供数据支持。