林佳辉，闫露露，解敏，王飞，李海波，陈怡博

(1.宁波大学医学院，浙江宁波 315000；2.宁波市杭州湾医院儿科，浙江宁波 315000；3.宁波市妇女儿童医院 a.出生缺陷综合防治重点实验室，b.检验科，浙江宁波315000)

支气管哮喘(bronchial asthma，简称哮喘)是一种遗传和环境因素相互作用导致的多基因遗传病[1]，临床症状为喘息、咳嗽、胸闷、呼吸困难。目前全球约有3.34亿人患有哮喘，且哮喘患病率持续上升[2]。研究估计，哮喘遗传度约为50%～90%，且儿童患病率高于成人[3]。从基因组角度考虑，疾病易感基因是指在适宜环境刺激下能够编码遗传性疾病或获得疾病易感性的基因[4]。通过易感基因相关基因频率和影响效应的情况，可将遗传疾病分为复杂遗传性疾病和孟德尔遗传病。常见的复杂疾病如高血压、糖尿病等均具有易感基因。本文就儿童哮喘相关易感基因发现的研究方法、近年来发现的主要易感基因、易感位点间交互作用及环境因素等作一综述，以期为儿童哮喘易感性的基因筛查提供依据。

1 可发现哮喘相关易感基因的技术

1.1通过定位克隆发现哮喘易感基因 定位克隆法识别哮喘易感基因主要依靠对哮喘家系进行分析研究，该方法是选择在人类的基因组遗传图谱中大量遗传标记，对家系成员进行全基因组扫描，同时通过连锁分析方法将哮喘的有关基因位点定位到所选染色体区域内再进行精确定位，从而最终识别出哮喘相关易感基因。这些基因位点的基因型是在多个哮喘个体的家庭成员中鉴定的，各成员具有相似临床表现且共同遗传标记位点紧密连锁的区域，在理想状态下可鉴别相关基因或突变基因型。……