谭建新，王艳，林颖，冯浩洋，周冉，许争峰

(南京医科大学附属妇产医院&南京市妇幼保健院产前诊断中心，南京210004)

Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome, DWS, OMIM 220200)是一种罕见的胚胎时期的神经系统先天性发育畸形，影像学检查表现为颅后窝的异常，包括小脑蚓部发育不良、第四脑室囊性扩大及小脑延髓池扩张等，其发病率约为1/35 000～1/25 000[1-2]。X染色体长臂2区8带(Xq28)重复综合征(OMIM 300005)是一种罕见的X连锁隐性遗传病，主要临床表现为智力发育迟缓、肌张力低下、语言发育落后、反复呼吸道感染、癫痫、孤独症样表现等。由于Xq28区域包含了导致Rett综合征的致病基因甲基化CpG结合蛋白2基因(Methyl-CpG binding protein 2,MECP2)，因此又被称为MECP2重复综合征[3]。然而，DWS合并Xq28重复综合征的病例国内尚未见文献报道。本研究对1例超声检查提示为DWS和先天性心脏病的胎儿及父母进行分子遗传学分析，以期明确6p25.3p25.1微缺失和Xq28重复为胎儿畸形的遗传学病因，并且证实该6p25.3p25.1微缺失和Xq28重复为新发变异，从而为怀孕夫妇提供明确的遗传学诊断和遗传咨询。

1 研究对象与方法

1.1研究对象 孕妇， 28岁，孕23+周超声提示：“小脑下蚓部见0.70 cm的裂隙，右心室游离壁增厚，室间隔见0.17 cm的回声失落，升主动脉内径0.25 cm，主动脉峡部内径0.16 cm，主肺动脉内径0.48 cm，Dandy-Walker综合征和先天性心脏病可能”来我科进行遗传咨询。否认染色体相关遗传病家族史，否认孕期有毒或有害物质接触史。经遗传咨询和充分知情同意后，家属选择放弃胎儿，行引产术。为进一步明确胎儿先天发育异常的遗传学病因，取胎儿皮肤组织进行染色体微阵列分析，采集父母外周血进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)分析。……