罗海艳 陆清 谢康 邹永毅 黄婷 刘艳秋

江西省妇幼保健院产前诊断中心（南昌330006）

地中海贫血（地贫）是一种高发于中国南方地区的血液系统常染色体隐性疾病，主要类型有α-地贫和β-地贫［1-2］。根据受累的α-珠蛋白基因个数，可将α-地贫分为静止型、轻型、中间型和重型四类。血红蛋白H（HbH）病是一组中间型α-地贫，患者由于缺失3 个α-珠蛋白基因或因缺失2 个α-珠蛋白基因且复合α-珠蛋白基因非缺失突变导致α-链合成显著减低，多余的β-链聚合为四聚体（β4）即HbH。四聚体易解离并沉积形成包涵体，引起红细胞破坏发生慢性溶血性贫血，是可存活的α-地贫中最严重的一种［3-5］。HbH 病是一种分子遗传学机制异质性较大的疾病，其基因变异类型与频率存在着明显的种族与地域差异［6-7］。此外，HbH 患者临床表型个体差异较大，贫血程度各异，通常表现为轻度至中度贫血，轻者血红蛋白可为正常，重者可出现肝脾肿大、骨骼畸形与发育异常，甚至需依赖输血维持生命［8］。目前，在我国一些地贫高发省份如广西、广东、海南等，已有不同人群HbH 病基因型频率以及血液学特点相关研究，为当地的地贫遗传咨询与出生缺陷防控提供依据［9-11］。江西地区地处中国南方，是国家地贫防控的重点区域，目前尚缺乏该地区HbH 病的基因型频率与临床表型相关研究。本研究对江西地区育龄人群HbH 患者的基因型及血液学表型进行分析，同时为符合地贫产前诊断指征的HbH 患者提供产前诊断，不仅可为江西省HbH 病的临床遗传咨询提供指导，对出生缺陷防控的实践也具有重要参考价值。……