朱娟 李玲 易慧 刘渊 张琪 詹文丽

(广东省妇幼保健院 医学遗传中心，广东 广州 510010)

人类巨细胞病毒(human cytomegalovirus，HCMV)是发生母婴垂直传播疾病的常见原因，在发达国家，新生儿先天性HCMV感染率为0.2%～2.4%[1-3]，我国的新生儿先天性HCMV感染率为0.7%[4，5]。大约10%～15%的HCMV感染胎儿在出生时为有症状感染，临床表现包括胎儿生长受限、低出生体重和中枢神经系统以及多器官受累，导致大约90%的存活婴儿出现神经系统后遗症。10%～15%的无症状先天性CMV感染的婴儿会出现长期后遗症，包括进行性感音神经性听力障碍和智力发育迟缓[6]。在一项为新生儿筛查收集的干血样本研究中，在早产儿和低出生体重儿中先天性HCMV感染的患病率明显增高[7]，而在新生儿重症监护病房住院的婴儿中先天性HCMV感染的患病率也高于总体人口[8，9]。有研究表明，早期诊断和抗病毒药物干预可以改善有症状感染儿童的神经预后，对先天性感染高危新生儿进行检测可以准确诊断和早期治疗。

有研究报道使用实时荧光定量PCR方法可以准确测量尿液中HCMV-DNA copies/ml，并与新生儿症状程度存在一定的相关性，对HCMV先天性感染新生儿是否有后遗症风险是较好的评估指标。当HCMV-DNA拷贝数5×104copies/ml时约70%新生儿会出现神经系统发育异常，当HCMV-DNA拷贝数<3.5×103copies/ml时仅有4%新生儿会出现神经系统发育异常[10]，但与新生儿各系统损伤的关系尚未完全确定。本研究旨在通过对新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit，NICU)住院的婴儿进行尿液HCMV-DNA检测，分析先天性HCMV感染新生儿的临床特征、治疗及转归，并为后续的治疗方案提供思路。

1 资料和方法

1.1 研究对象 回顾性研究2016年1月至2018年12月在广东省妇幼保健院新生儿科收治出生14天内的新生儿，根据新生儿先天性HCMV感染的诊断标准[11]，对其进行尿液HCMV-DNA检测，其中75例新生儿诊断为先天性HCMV感染。排除其他先天性或围产期感染(如单纯疱疹病毒、梅毒)的新生儿。……