袁二凤 庞佳伦 张巍 张华 席惠 张琳琳＊

(1.郑州大学第三附属医院 检验科，河南 郑州 450052；2.湖南省妇幼保健院 医学遗传科，湖南 长沙 410000；3.广州嘉检医学检测有限公司/贝勒医学院，广东 广州 510320)

5号染色体属于B组大的亚中着丝粒染色体(ISCN2016)，片段大小为181Mb(hg19版本)，占细胞总DNA的近6%，含有177 702 766个碱基对，包涵1404个基因，其中847个蛋白编码基因，724个OMIM基因(https:∥decipher.sanger.ac.uk)[1]。完全型5号染色体三体是极罕见且致命的染色体非整倍体异常，大多数胎儿在妊娠早期会自然流产。嵌合型5号染色体三体活产儿中报道较少，出生后嵌合型5号染色体三体患儿临床表现主要为发育迟缓、心脏结构或功能异常和面容异常等。5号染色体最常见的微缺失、微重复综合征有猫叫综合征(OMIM#123450)，经典临床表现为高亢单调哭声、小头畸形、面容畸形、生长不良、严重的发育迟缓和学习障碍，该综合征候选致病基因有TERT、SEMA5A、MARCH6、CTNND2、NPR3等[2]。此外5号染色体上常见的综合征有Sotos综合征(小儿巨脑畸形综合征，OMIM#117550)、5q微缺失综合征(OMIM#153550)等(https:∥mirror.omim.org/)[3]。本文对完全型5号染色体三体、嵌合型5号染色体三体、5号染色体单亲二体的产生机制、发生率、临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结，以期对5号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供参考。

1 5号染色体三体(trisomy 5，T5)

1.1 概述 三体的发生机制通常可因亲代生殖细胞减数分裂后期同源染色体不分离，或减数分裂末期姐妹染色单体不分离导致。暂无活婴完全型5号染色体三体报道，早期流产病例约0.2%为5号染色体三体[4]。本研究统计本实验室2412例早期流产样本，共检出10例5号染色体三体，发生率为0.415%，与文献报道基本一致(见表1)。……