孙婉钰，龙思羽，张春柱，王影

石骨症是一种以破骨细胞分化或功能异常为主要病变的遗传性骨代谢异常综合征，是临床上较罕见的遗传性骨发育障碍性疾病。北美人群中其发病率为1/500,000，我国尚无明确发病率统计。该病临床表现除全身骨硬化、骨塑形异常、贫血、感染、肝脾肿大等全身改变外[1]，常合并眼部症状，主要为部分或完全失明、眼球震颤、斜视、眼球突出和眼球运动受限等中枢神经系统受损的表现[2]。目前该病唯一有效的治疗是骨髓造血干细胞移植[3]，移植后患儿视神经管可以增宽，但视神经萎缩症状常无改善[4]。课题组采用针刺治疗该病，取得一定疗效，现报告如下。

1 对象与方法

1.1 研究对象

选取2019 年1 月—2019 年12 月就诊于中国中医科学院眼科医院神经眼科门诊的石骨症合并视神经萎缩患儿10 例（20 只眼）。

1.2 诊断标准、纳入标准与排除标准

1.2.1 诊断标准 石骨症的临床表现及X 线诊断[5]：（1）贫血及肝、脾和全身淋巴结肿大，视力受损，易骨折；（2）骨骼密度普遍增高、正常结构消失，髓腔狭窄或消失；（3）椎体的上下缘之间增厚，中间夹有松质骨，呈“夹心蛋糕”表现；（4）四肢骨干骺端增宽，中心部位可见松质骨结构，可呈“骨中骨”改变；（5）颅底骨、前后床突致密增厚。

视神经萎缩的诊断[6]：（1）单眼或双眼视力障碍；（2）视野为周边部或与生理盲点相连的相对、绝对性暗点；（3）视觉诱发电位（visual evoked potential，VEP）波形的振幅降低、波峰延长或无诱发波形；（4）视神经乳头颜色变淡或苍白。

1.2.2 纳入标准（1）符合西医诊断标准；（2）年龄1～14 岁；……