黄彦凯 呼星 张元吉 熊奕

作者单位：232001 安徽省淮南市，安徽理工大学医学院（黄彦凯）；深圳市罗湖区人民医院超声科（呼星、张元吉、熊奕）

孕妇，29岁，孕22周，因外院超声检查提示羊水偏少来我院复查。孕妇无既往史、家族史，唐氏筛查低风险，游离胎儿DNA检测低风险。我院产前超声检查：胎儿头颅光环完整，脑中线居中，脊柱整齐连续，腹壁连线未见明显中断，肝胆、双肾可见，回声稍强，左肾大小29 mm×16 mm，右肾大小30 mm×17 mm（图1），膀胱上下径14 mm，羊水最大深度31 mm，羊水指数69 mm。超声提示：胎儿双肾回声稍强，大小处于相应孕龄的上限；羊水量偏少，建议动态观察。1周后复查超声示：胎儿双肾回声较前次检查无明显变化，羊水量进一步减少。使用Philips EPIQ 7超声诊断仪eL18-4高频探头检查：胎儿双肾实质内见数个大小不一的囊样无回声（图2）。MRI检查：胎儿双肾体积稍大；T2WI可见右肾内一囊状信号增高灶（图3）。羊水穿刺高精度临床外显PLUS：PKHD1 c.1463G>A（来自父亲）、PKHD1 c.5869>A（来自父亲）、PKHD1 c.9455delA（来自母亲），ACMG变异分类分别为：意义未明、意义未明、可能致病，变异均为杂合状态。后行引产，病理镜下见肾组织内纤维组织增生，部分肾小球、肾小管萎缩，肾实质内多发囊性变（图4），符合婴儿型多囊肾（IPKD）表现。

图1 声像图示双肾大小处于正常上限，双肾实质回声稍强

图2 声像图示胎儿双肾实质内见数个大小不一的囊样无回声

图3 不典型婴儿型多囊肾MRI图（箭头示右肾内见一囊状异常信号：T2高信号）

图4 病理图示肾实质内见多发大小不一的囊肿（HE染色，×100）

讨论：多囊肾是一种罕见的常染色体遗传性疾病，可分为PotterⅠ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ4型［1］，IPKD为PotterⅠ型，属常染色体隐性遗传病，新生儿发病率约为十万分之5［2］。IPKD往往预后不良，临床表现为早期发病，双侧肾脏肿大，肾功能受损，晚期可出现肝受累。随着超声仪器的不断发展，IPKD的肾脏超声表现出更多细节，eL18-4高频探头提供了良好的二维细节分辨率及穿透性。典型IPKD的超声表现：①双肾均匀性、对称性增大，肾脏实质回声增强，皮髓质分界不清；②肾实质内偶可见较多的囊性结构；③羊水减少。本例患儿超声表现不典型，双肾大小处于正常上限，肾实质回声稍强，羊水量少。分析原因可能为：胎儿肾实质内无过多的小囊肿，未见肾脏实质回声弥漫性增强［3］，肾脏无明显增大。使用高频探头扫查后可见双肾实质内数个大小不一的囊肿；MRI提示右肾内一囊状信号增高灶。羊水穿刺及基因型检查示：高精度临床外显PLUS发现胎儿PKHD1基因存在1个可能致病性杂合突变。结合上述影像学表现及基因类型怀疑IPKD可能，最终经引产后病理确诊。

不典型IPKD应与以下疾病鉴别诊断：①成人型多囊肾，属常染色体显性遗传，有明确的家族遗传史；肾脏体积增大，可单侧或双侧发病，皮、髓质分界清楚，部分皮质区域存在极小的囊肿，羊水多正常；②胎儿肾囊肿，表现为肾脏增大，形态不规则，肾内可见大小不等的圆形无回声区，囊肿间有正常肾组织，多见于一侧肾脏，羊水正常。

综上所述，当超声发现羊水偏少时应重点观察胎儿肾脏有无异常，必要时使用高频线阵探头扫查以避免漏诊。超声可为临床决策提供了参考信息，对优生优育具有重要意义。