盛军发 吕国荣 黄芳 何韶铮

作者单位：362000 福建省泉州市，福建医科大学附属第二医院超声科

孕妇，30岁，孕3产1，孕24周，妊娠合并慢性高血压病、糖尿病，无特殊家族史。产前超声检查：宫内见一单活胎，双顶径5.9 cm，头围22.2 cm，腹围18.7 cm，股骨长4.0 cm，羊水指数14.4 cm；胎儿心脏未见明显异常，结肠下段及直肠扩张，宽约0.7 cm。胎儿L1以下脊柱未探及（图1A），脊髓圆锥位于T7；双侧髂骨距离靠近融合，呈典型“盾牌征”（图1B）。胎儿大腿呈“蛙状足”；双侧小腿周径小于正常。超声提示：无包块型闭合型脊柱裂，考虑尾端退化综合征。产前MRI检查结果与超声一致（图2）。后引产一男婴，大体图示：L1以下脊柱缺失，骨盆窄小，两侧髂骨翼大小形态改变，相连成“V”字型，髂骨位置稍上移；腰部及以下软组织发育异常，背部皮肤完整无缺损，L1以下腰部软组织萎缩；胎儿结肠下段及直肠扩张，肛门无闭锁。膀胱无外翻；双侧腘窝蹼形成，下肢萎缩、姿势固定，呈“蛙状足”（图3）。引产后胎儿行三维CT重建（图4），证实为尾端退化综合征。

图1 胎儿尾端退化综合征声像图

图2 胎儿尾端退化综合征MRI图

图3 胎儿尾端退化综合征引产图

图4 引产后胎儿三维CT重建图

讨论：胎儿尾端退化综合征是一种罕见的先天性畸形，属无包块型闭合性脊柱裂的一种分型。该畸形发病率约1/60000［1］，糖尿病孕妇的发病率可达1/350。其发病机制尚不清楚，可能与孕妇患有糖尿病、遗传易感性和血流灌注不足有关［2］。本例孕妇为妊娠合并糖尿病患者，属高发人群。尾端退化综合征可分为4型［3］，本例胎儿腰椎部分缺如，骶椎完全缺如，双侧髂骨融合但均未与残存的腰椎形成关节，属于Ⅳ型。其典型超声表现为：①部分或全部骶、尾骨，甚至腰椎、下部胸椎缺如；②神经管缺损脊柱裂或脑膜膨出；③骨盆发育异常，超声表现为两侧髂骨翼靠近、融合成角，呈“盾牌征”；④肠道系统病变，如肛门闭锁或狭窄；⑤肾脏形态、大小、位置异常，膀胱外翻、生殖器官发育异常；⑥下肢出现“佛坐姿”、“蛙状足”、“摇椅足”等畸形。本例胎儿除无泌尿系畸形外均见上述特征性超声表现。胎儿尾端退化综合征常伴骶前肿块（通常为前侧脊膜膨出、畸胎瘤）、肛门直肠畸形，称Currarino三联征。本例胎儿仅合并肛直肠狭窄，无骶前肿块。

超声最早可于孕3个月末诊断尾端退化综合征，头臀径异常可能是其首要征象；其预后主要取决于脊髓缺失程度及并发畸形情况，多数存活者需行手术矫正，以改善生存质量。