钱天维 张璐彦 MOHAMMED OMER MUJTABA ABDUL HASEEB MOHAMMED 杨世伟 秦玉明

南京医科大学附属儿童医院心内科（江苏南京 210019）

线粒体心肌病（mitochondrial cardiomyopathy，MCM）是由于核DNA或线粒体DNA变异造成线粒体呼吸链的氧化磷酸化障碍而导致的一类心肌疾病，其特征是心肌结构或/和功能异常，并可能在代谢紊乱期间急剧恶化。目前仍缺乏MCM 相关诊疗指南。现报告1例儿童MCM病合并癫痫病例，并复习相关文献。

1 临床资料

患儿，男，15 月龄。因突发抽搐十余天入院。抽搐表现为神志不清、双眼上翻、口唇发绀、四肢强直抖动，持续约5分钟后缓解，缓解后精神萎，于南京医科大学附属儿童医院神经内科治疗。期间查心脏超声示心肌肥厚，诊断为“癫痫、心肌肥厚、低镁血症”，转入心血管内科继续治疗。入院时，患儿有咳嗽，无发热、气促、呼吸困难，无面色发绀。患儿生长发育较同龄儿稍落后，能独坐、扶站，不能独站、独走。无食物、药物过敏史，否认手术史及外伤史，无毒物接触史、传染病史。父母及12岁哥哥均体健。入院体格检查：体温36.5 ℃，心率158次/min，呼吸32次/min，体质量 10.5 kg，神志清楚，双肺呼吸音粗，未闻及啰音；心前区稍饱满，心音有力，律齐，无心脏杂音；腹部平软，肝右肋下1 cm，质软，无压痛，脾未及肿大。实验室检查：血、尿、粪常规均无异常；肝功能、肾功能及甲状腺 功能均无异常；肌钙蛋白I 0.062 ng/mL，肌红蛋白 6.8 ng/mL，肌酸激酶同工酶质量0.9 ng/mL，B 型钠尿肽4 158 pg/mL；血清镁0.66 mmol/L，血乳酸 4.4 mmol/L。心脏超声示左房室扩大，左室舒张末内径（LVED）47 mm，左房收缩末内径（AES）23 mmL、舒张末期室间隔厚度（IVSED）8.8 mm、舒张末期左室后壁厚度（LVPWED）6 mm、少～中量心包积液、左室射血分数（LVEF）29.2%，左室短缩分数（LVFS）19.0%。……