高向莹 杨学梅 陈 虹

1.兰州大学第一临床医学院（甘肃兰州 730000）；2.兰州大学第一医院（甘肃兰州 730000）

Jean Aicardi和Francoise Goutières于1984年报道一种家族性脑病，其后被命名为Aicardi-Goutières综合征（Aicardi-Goutières syndrome，AGS）。AGS是一种罕见的单基因遗传性脑病，多为常染色体隐性遗传，极少数为常染色体显性遗传。AGS 与颅内钙化、白质异常和脑萎缩等影像学改变有关，还与脑脊液中淋巴细胞增多和高水平的干扰素有关。高水平的干扰素主要损害神经系统，包括易激惹、肌张力减退、癫痫、进行性小头畸形、智力及运动发育迟缓、瘫痪等，还可表现出多种神经外症状，包括皮肤红斑及冻疮样改变、先天性青光眼、自身抗体水平升高、甲状腺功能减低、溶血性贫血、脱髓鞘周围神经病、系统性红斑狼疮等[1]。迄今为止国际报道的AGS致病基因有7种，包括TREX1、RNASE2B、RNASE2C、RNASE2A、SAMHD 1、ADAR和1 F 1 H 1。查阅相关文献，国外报道超过200例AGS，日本报道AGS发病率约为1/900万[2]。查阅国内数据库[3]，尚无AGS患病率的相关报道，报道7例AGS，其中与TREX1基因变异相关病例3例，RNASE2A基因、ADAR基因、1F1H1基因变异各1例，1例未行基因检测；年龄最小者5月龄，最大者39岁。目前国内尚无新生儿AGS的相关报道。本文回顾分析近期收治的1例新生儿期确诊为AGS患儿的临床及家系基因特征。

1 临床资料

患儿，女，系G2P2，40+1周顺产。患儿出生时羊水Ⅱ°污染，生后全身皮肤青紫，自主呼吸弱，四肢肌张力低，Apgar评分1分钟7分，5分钟8分，出生体质量 2 400 g，余无特殊。患儿出生后以新生儿肺炎转入当地医院新生儿监护室，生后第2天即出现发热、喂养困难，伴有呛奶、呼吸急促；查血常规白细胞17.75×109/L，中性粒细胞0.67，淋巴细胞0.26，单核细胞0.61，C反应蛋白11.76 mg/L；……