王秋红 邹丽萍 王杨阳 沈雁文 石秀玉

中国人民解放军总医院第一医学中心儿内科（北京 100853）；北京脑重大疾病研究院（北京 100069）

先天性糖基化障碍（congenital disorders of glycosylation，CDG）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病（OMIM 608540），其由于遗传缺陷导致糖基化生物合成途径异常，可发生于蛋白质N-糖基化和O-糖基化、脂质糖基化途径等[1]。ALG 1基因变异所致的CDG（ALG 1-CDG）主要是由于ALG 1基因变异导致β-1,4甘露糖转移酶缺陷，不能完成蛋白N-糖基化途径中聚糖的组装和加工[2]，可累及神经、血液、骨骼、胃肠道及眼睛等全身多个系统。目前国内仅报道2 例ALG 1-CDG 患儿[3-4]，且无关于ALG 1-CDG 表现为婴儿痉挛症的报道。本文报告2 例临床表型为婴儿痉挛症的CDG 患儿的临床资料及基因变异类型，强调对此类患儿早期进行基因检测明确诊断的重要性。

1 临床资料

先证者，女，4 月龄，因发现追物、追声倒退1 月余、间断抽搐发作1周入院。患儿3月龄时出现追物、追声倒退，抬头不稳，抓握欠佳；4 月龄出现点头抱团样发作，成串发作，5、6 串/d，7～15 下/串。脑电图示高峰失律（图1 A），诊断为婴儿痉挛症。头颅磁共振成像（MRI）无明显异常。给予辅酶Q10、左卡尼汀、氨己烯酸口服治疗，并予促肾上腺皮质激素（adrenocorticotrophic hormone，ACTH）静脉输注，在ACTH 治疗结束后患儿发作较前减少，但脑电图高峰失律未消失。2 岁7 月龄时患儿仍存在点头抱团样发作，1、2串/d，10余下/串，且仍有明显的精神运动发育落后，不能追物追声，大运动及精细动作均较差，抬头不稳，不会爬，不会坐，不会站立，不能主动抓握，偶尔发出“ma”音。患儿系G 2 P 2，足月顺产，出生体质量3.43 kg，有新生儿ABO 溶血史（父为B型血，母为O 型血），否认围生期脑损伤史，Apgar 评分为10 分。……