丁一峰 周渊峰 郁莉斐 周水珍 王 艺 王 佶

国家儿童医学中心 复旦大学附属儿科医院神经科（上海 201102）

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种累及全身多个脏器的常染色体显性遗传病，目前已知的致病基因为TSC 1（9 q 34）和TSC 2（16p13.3）[1-2]。TSC发病率约为1/10000～1/5000活产婴儿，全世界约有200万TSC患者[3-5]。研究报道，约44%～70%的TSC患者合并智力障碍。智力障碍是TSC 的主要特征之一[6-9]，也是TSC 突出的疾病负担之一[4,10]，严重影响患者生活质量[11]。既往研究主要是分析基因型、癫痫与智力障碍的相关性[12-14]，尚未有TSC神经精神障碍性疾病的相关性研究。本研究基于复旦大学附属儿科医院神经科TSC 专病门诊儿童TSC 临床队列的回顾性分析，在基因型、TSC 各系统症状（包括癫痫）的基础上，分析TSC神经精神障碍性疾病与智力障碍的相关性，探讨智力障碍相关的危险因素，为结节性硬化症儿童智力障碍的早期发现与诊断提供依据。

1 对象与方法

1.1 研究对象

回顾分析2016年12月至2020年11月就诊于复旦大学附属儿科医院神经科TSC专病门诊的TSC患儿。入选标准：①年龄6～16岁，且具有完整儿童青少年简易国际神经心理学访谈量表（MINI-KID）诊断量表资料者；②符合最新TSC诊断标准的确诊依据[15]；③完成TSC1/TSC2基因检测。排除标准：①其他慢性疾病史（如糖尿病、哮喘、恶性肿瘤等）；②出生窒息等其他影响智力发育病史；③精神疾病家族史；④临床资料不完整。

入选患儿以总智商（intelligence quotient，IQ）得分分成两组，IQ<70为智力障碍组，IQ≥70为非智力障碍组。

本研究经复旦大学附属儿科医院伦理委员会批准（2018-No.26），得到所有参与家庭的书面知情同意。

1.2 研究方法

1.2.1 一般临床资料收集 采用标准化的问卷获得人口学数据和临床数据。……