何佳倩 孙长宇 乔芳芳 郑利民

1.郑州大学第一附属医院感染性疾病科（河南郑州 450000）；2.中山大学生命科学学院 （广东广州 510060）

进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intrahepatic cholestasis，PFIC）是一组罕见的常染色体隐性遗传疾病，与胆汁酸分泌或运输缺陷相关，通常在婴儿期或儿童期出现渐进性黄疸、严重的瘙痒症，最终进行性胆汁淤积会导致门脉高压、肝硬化、肝衰竭、肝细胞癌[1]。自1969 年首次描述PFIC 以来[2]，过去50 年在对PFIC 相关疾病的理解和诊断方面取得巨大进步。目前已经确定6种基因导致不同类型的PFIC：ATP 8 B 1、ABCB 11、ABCB 4、TJP 2、NR 1 H 4、MYO 5 B[3]。肝脏组织病理学检查和基因检测可协助诊断。本研究回顾分析2 例PFIC 患儿的临床特点及遗传学分析结果，以提高临床医师对本病的认识，有助于早期识别 PFIC。

1 临床资料

例1，女，15岁，因皮肤黏膜及巩膜黄染7月余，加重2月余就诊，伴皮肤瘙痒，腹泻白色黏稠样便，4次/d。患儿之前反复出现皮肤瘙痒，无黄疸。患儿系G1P1，足月顺产，出生体质量3 kg，生长发育同正常同龄儿。父母身体健康，无类似疾病家族史。体格检查：身高158 cm，体质量44 kg，全身皮肤黏膜及巩膜黄染，未见肝掌、蜘蛛痣。腹部平坦，肝脾肋下未触及。实验室检查：血常规红细胞3.21×1012/L，血红蛋白（Hb）113g/L，肝肾功能、凝血功能、二便常规无异常，HBsAg、HCV 抗体、HIV 抗体、梅毒螺旋体抗体阴性。腹部彩超示肝脏大小正常，肝实质回声稍致密，脾大（长径133 mm，厚径38 mm），副脾。家属拒绝行肝脏穿刺病理学检查。

例2，男，3 岁6 月龄，因皮肤黏膜及巩膜黄染1 月余就诊，无发热、腹泻等症。患儿为双胞胎，系G1P1，足月剖宫产，出生体质量2.6 kg。……