翁灵伟 徐钰艳 林可欣 吴鼎文 邵 洁

1.浙江大学医学院附属儿童医院保健科（浙江杭州 310003）；2.浙江省杭州市儿童医院儿科（浙江杭州 310014）

Kabuki 综合征（Kabuki syndrome，KS；OMIM：147920）是一种罕见的遗传性综合征，由编码参与组蛋白甲基化修饰过程的蛋白质基因变异导致，其主要临床特点为具有日本歌舞伎面具相似的特殊面容，累及骨骼等多系统的畸形，并有发育迟缓或智力障碍。KMT 2 D基因是KS 的主要致病基因，KMT 2 D基因杂合变异引起KS Ⅰ型（KS 1），KS 1 是常染色体显性遗传，约占KS 患者的55%～80%[1-2]。KDM 6 A基因是KS Ⅱ型（KS 2）的致病基因，KS 2呈X 染色体显性遗传，仅占KS 患者的5%。目前并没有特征性的临床表型来区分这2 种类型的KS。本研究对2 例因生长迟缓就诊、具有相似临床表型，遗传学分析提示为KMT 2 D基因c.10139 delA 及KDM 6 A基因c.1909-1912 delTCTA 杂合变异导致的KS 综合征患儿进行分析，为临床病因诊断提供依据。

1 临床资料

2例女性患儿因喂养困难、生长迟缓、于浙江大学医学院附属儿童医院儿童保健科门诊就诊。患儿父母均非近亲婚配，无遗传病家族史，母孕期无感染、无妊娠高血压及糖尿病史；新生儿疾病筛查无阳性发现。

例1，36月龄，系G2P1，胎龄36周，自然分娩，出生体质量2 869 g，Apgar评分10分。父亲34岁，母亲30 岁，母孕晚期曾有先兆早产征象。患儿8 月龄竖头稳，20月龄独坐，31月龄独走，目前能简单对话。36月龄时体质量7.0 kg（Z评分-4.5），身高70.7 cm（Z评分-6.5）。特殊面容，表现为疏眉大眼，长睫毛、眼睑外翻，鼻尖扁平，上唇薄，短指畸形，通贯掌，胎儿手指垫，肛周皮毛窦。Gesell发育评估：应物能65、大动作能50、细动作能64、言语能72、应人能85。X 线检查示脊椎侧弯、骨龄落后；……