徐鑫星 孙周云 邓 凡 沈芸妍 徐勤英 林 强 李晓忠

苏州大学附属儿童医院肾脏免疫科（江苏苏州 215003）

肾单位肾痨（nephronophthisis，NPHP）是一种肾纤毛病，常染色体隐性遗传的囊性肾病，是导致儿童和青年人肾纤维化和终末期肾功能衰竭的原因之一[1]。目前分子遗传学研究已经确定了超过20 个基因与NPHP 相关，这些基因的蛋白质产物都与纤毛、中心体或有丝分裂纺锤体功能有关。在大约15%的病例中，还有纤毛病综合征的附加特征，包括视网膜缺陷、肝纤维化、骨骼异常和大脑发育障碍等情况。现对3 例不同NPHP变异肾单位肾痨患儿作一报告。

1 临床资料

例1，女，1岁5个月起病，表现为进行性肌酐升高、肝功能异常，贫血、少尿。患儿父母无异常，非近亲结婚。患儿姐姐，有肾功能不全病史，并因疾病持续恶化，于3岁8个月死亡。入院体格检查：体温38.4 ℃，心率120次/min，呼吸30次/min，体质量7.5 kg，收缩压/舒张压（SBP/DBP）：144/95 mmHg。神志清，精神良好，面色苍，双肺可及湿啰音，心尖搏动于右侧，心律齐，腹部柔软，肝脏肋下2 cm，脾脏未触及，四肢温暖，无花纹。实验室检查：血红蛋白73 g/L、丙氨酸氨基转移酶110.5 U/L、天冬氨酸氨基转移酶69.9 U/L、肌酐251.6 μmol/L、尿素氮49.23 mmol/L。彩色多普勒超声心动图示镜像右位心，大量心包积液，左室肌稍增厚，心室肌回声细密增强。腹部B超示内脏反位，右侧胸腔积液，双肾实质回声增强，腹腔包裹性积液。腹部磁共振成像（MRI）示胃囊位于右侧腹腔，肝脏位于左侧腹腔并肿大、T 2 WI 信号稍低；脾脏以及胰腺位于右侧腹腔，脾脏T 2 WI 信号明显减低，但T 2 WI髓质内见多发细条状等低信号。……