王智辉，钟媚共，孟子杰，伍婉婷，陈秋旋，郑 焱，张 鑫△

(1.广东省江门市中心医院肿瘤科 529030；2.广东省江门市妇幼保健院药学部 529000；3.广东省江门市中心医院医学研究中心 529030；4.广东省人乳头状瘤病毒(HPV)相关疾病分子诊断工程技术研究开发中心，广东潮州 521021)

乳腺癌(breast cancer)是最常见的女性特发恶性肿瘤，其发病率居首位，且呈上升趋势，严重威胁女性健康[1-2]。按浸润性生长状态，可分为原位癌和浸润癌，并以浸润性乳腺导管癌(infiltrating ductal carcinoma of breast,IDC)为临床的主要病理类型[3]。虽然外科手术依然是治疗浸润性乳腺癌的基础，但是对于进展期及复发转移的乳腺癌，化疗、内分泌治疗及靶向治疗等的系统治疗手段更为重要[4]。然而，有类特殊亚型的乳腺癌——三阴乳腺癌(triple negative breast cancer,TNBC)的肿瘤生物学特征更为恶性，且因缺少靶点，无法使用内分泌治疗药物及常规靶向药物，5年内发生术后进展情况较其他亚型严重[5-6]，是乳腺癌临床治疗中的瓶颈。临床诊治中，TNBC属排除性分类，为雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)及人表皮生长因子受体(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)阴性，HER2编码基因ERBB2无扩增的浸润性乳腺癌[3]。研究指出[3,5,7]，TNBC占全部浸润性乳腺癌的10%～20%，我国及非洲裔人TNBC的比例较其他国家或种族高。在预后观察中，TNBC的特点是有较高的5年内进展率(约25%)，而较为稳定的长期(10～20年)无进展率(约70%)[8]，导致部分患者迅速进展的机制依然不清，也少见基因组拷贝数变异(copy number variations,CNV)在TNBC恶性进展中的作用报道。因此，本课题组将尝试利用全基因组CNV分析结合临床样品验证，找出与TNBC恶性进展相关的基因。……