郭楠楠 牛晋智

【中图分类号】R774.1  【文献标识码】A  【文章编号】1673-9026（2021）06-410-02

患者任某某，男，61岁。因“左眼视物不清5年加重1年”于2018年7月来我院眼科就诊，既往无其他病史，父母非近亲结婚，无家族类似疾病史，全身检查未见明显异常，眼科检查所见：视力：右眼：0.4 左眼：指数/30cm。矫正不提高，眼压：右眼：16mmHg，左眼：17mmHg，双眼晶状体轻度浑浊，余双眼外眼、前节未见明显异常，眼底检查：双眼视盘色略淡，界清，视网膜血管比例及走形大致正常。视网膜周边遍布密集的类圆形白点，大小均匀一致。主要分布在视网膜上方和颞侧。后极部未受累。双眼黄斑区可见约2PD大小的正圆形黄斑缺损，缺损区边缘锐利，区内可透见稀疏而粗大的脉络膜血管（图1、2）。扫频光学相干层析成像（SSOCT）显示：双眼黄斑区视网膜薄变，黄斑中心凹神经上皮层变薄，左眼黄斑中心凹神经上皮层局部缺失，双眼视网膜神经上皮层厚度最厚处分别为73?m，56?m：双眼黄斑病灶区除右眼中心凹下遗留1小节段椭圆体带外，外层光带外界膜、肌样体带、椭圆体带及嵌合体带均不见，相应RPE/Br?chs膜薄变，其后组织光反射增强，脉络膜薄变，双眼脉络膜厚度分别为：130?m，146?m（图2、3）。双眼后极部上方血管弓上及颞侧RPE光带上大量点状强反射物质，形态规则，大小不等，部分突破椭圆体带，椭圆体带不连续（图4、5）。诊断：双眼白点状视网膜变性合并先天性黄斑缺损。

讨论：原发性视网膜色素变性可合并黄斑损害，如黄斑前膜、囊样水肿、裂孔和萎缩，此外尚有报道出现视乳头玻璃疣和类似Coats病的血管异常，但均属罕见病例[1]，而合并先天性黄斑缺损及其罕见，国内外仅有少量个案报道[2-4]，而双眼白点状视网膜变性合并先天性黄斑缺损国内外尚无报道。……