尤桦菁 田杨 李洵桦 李小晶 裴中

过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症［在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM#264470）］系第17号染色体ACOX1基因突变导致的常染色体隐性遗传性单一酶缺乏症，最早由Poll-The等［1］于1988年报告。过氧化物酶体参与细胞内极长链脂肪酸（VLCFAs）的β-氧化以及胆汁酸和植烷酸等磷脂的合成，其功能障碍可以导致新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD）、Zellweger综合征（ZS）和婴儿型Refsum综合征（IRS）等多种过氧化物酶体病［2］。极长链脂肪酸的β-氧化通路先后由酰基辅酶A氧化酶、包含烯酰辅酶A水合酶和3-羟基酰基辅酶A脱氢酶的双功能酶、3-酮脂酰辅酶A硫解酶催化而成，过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症是该通路的首个催化酶酰基辅酶A氧化酶功能障碍所致［1］（图1）。国外已报道34例患者［1-13］，但目前国内尚无相关报道。中山大学附属第一医院神经科和广东省广州市妇女儿童医疗中心神经内科共同诊断与治疗1例ACOX1基因突变致过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症患儿，并结合文献综述其临床特征，以期提高临床医师对该病的认识。

图1 极长链脂肪酸的β-氧化通路以及该通路上各种催化酶缺乏导致的过氧化物酶体病Figure 1 β-oxidation pathway of VLCAFs and peroxisomal disorders caused by various enzymatic deficiency on this pathway.

病例资料

患儿 男性，3岁，主因自幼发育迟缓，行走障碍1月余，于2020年3月13日收入广东省广州市妇女儿童医疗中心。患儿胎龄39周时顺产，产程中无窒息史和产伤史，出生体重不详，出生时肌张力偏低，因“新生儿吸入综合征、新生儿轻度窒息及心肌损害”在当地医院住院治疗；……