钦 鹏，陈薇兰，王 淏，李仕贵

（四川农业大学水稻研究所，成都 611130）

基因组结构变异（SVs）和基因拷贝数变异（gCNVs）作为重要的遗传变异来源，越来越多的证据表明SV和gCNV在调控动植物表型多样性方面具有重要作用[1-2]。但基于短片段测序数据的SV和gCNV鉴定困难且不可靠[3]。即使利用长片段测序数据，仍然很难解决位于重复区域附近或非常大的SV[4]。近年来，由于高质量基因组组装方法的快速发展，越来越多研究利用高质量组来鉴定和分析SV[5-10]。但目前相关研究仅限于少数材料，少有利用群体水平的高质量基因组来研究SV，因此植物基因组的SV和gCNV变异情况仍不清楚。水稻作为世界上最重要的粮食作物和植物研究的模式生物，到目前为止，仅有利用短片段测序数据鉴定的SV结果[11-15]，还未有群体水平上对水稻SV和gCNV全面准确的研究报道。

研究人员选取了遗传背景具有高度代表性的33个水稻材料，包括亚洲栽培稻各亚群代表性材料和非洲栽培稻材料，以及水稻生产和育种上广泛使用的优良品种和核心亲本材料。利用长片段测序和NCBI数据库，获得了31份材料平均深度～60倍的长片段序列数据。利用高质量基因组组装和注释流程，获得了31个均达到参考基因组水平的高质量基因组和基因注释。结合已发表的两个高质量基因组（日本晴和蜀恢498）和注释结果，构建了一个含66 636个基因的泛基因组。通过32个材料与日本晴基因组序列的比较分析，发现平均每个材料相对日本晴存在24 469个SVs，通过去冗余，共获得171 072个相对于日本晴基因组的非冗余SVs，并应用多种方法证明了鉴定到的SV具有较高的准确性。……