侯 伟，周红辉，谢潇潇，李江华，姜淑芳，高志英，游艳琴

1 解放军医学院，北京 100853；2 解放军总医院第一医学中心 妇产科，北京 100853

基于胎儿游离DNA(cell free DNA，cf-DNA)检测的无创产前筛查(noninvasive prenatal test，NIPT)用于检测胎儿常见的非整倍体及部分性染色体异常，敏感度：21-三体为0.994(0.983～0.998)，18-三体为0.977(0.952～0.989)，13-三体为0.906(0.823～0.958)；特异性均达到0.999以上，是目前最准确的产前筛查方法[1]。母体外周血中的胎儿cf-DNA主要来源于胎盘滋养层细胞，其遗传成分并不总是与胎儿一致，因此NIPT无法替代侵入性产前诊断(羊水穿刺术或绒毛膜穿刺术)[2]。目前NIPT的适用人群为血清学筛查临界风险、有侵入性产前诊断禁忌者以及错过血清学筛查最佳时间者，高龄孕妇(预产期年龄 ≥ 35岁)为NIPT的慎用人群[3]。同时高龄也是侵入性产前诊断的指征，因此临床上建议高龄孕妇可直接行侵入性产前诊断[4]。研究认为35～38岁孕妇的胎儿非整倍体发生率并无明显上升，孕妇35岁时孕中期胎儿21-三体的患病率为4.0‰，38岁时为8.7‰，而42岁时为24.1‰；18-三体和13-三体的发病率在38岁后也明显升高[5]。有学者因此提出，在NIPT日趋成熟的情况下，部分风险相对较低的高龄孕妇可行NIPT筛查，即37岁前可先行NIPT，筛查阳性者行侵入性产前诊断验证，阴性者不再行产前诊断[6]。以往研究证实NIPT在高危孕妇中有着很高的敏感度和特异性[7]。本研究对接受侵入性产前诊断的孕妇进行NIPT，比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的相关性，探讨扩展NIPT的适用人群及临床应用价值。

对象和方法

1 对象 选取2018年1月16日- 2020年6月30日，在解放军总医院第一医学中心就诊的孕妇。……