张万巧，韦秀娟，闫 磊，杨 晓，陈雨晗

中国人民解放军总医院儿科医学部/中国人民解放军总医院第七医学中心儿科研究所/出生缺陷防控关键技术国家工程实验室/儿童器官功能衰竭北京市重点实验室，北京 100700

遗传代谢病(IMD)是由遗传缺陷引起的包括生化代谢相关酶、受体及细胞膜功能异常在内的一大类疾病的总称[1]，其可于出生后数小时或数天内起病，起病隐匿，临床表现无特异性，常出现漏诊、误诊[2]。在造成不可逆的神经系统损害前进行新生儿筛查，实现及时诊断、正确干预，对降低IMD致残率，挽救患儿生命有重要意义[3]。新生儿筛查最早实施于1960年，被证实是最成功的公共卫生项目之一，并在全世界多个国家广泛推行[4-5]。串联质谱技术能分析干血斑中数十种氨基酸(AA)和酰基肉碱(AC)，能快速、简便、高通量地筛查包括AA、有机酸及脂肪酸代谢异常在内的约45种IMD，是目前常用的新生儿IMD筛查技术[6-7]。最初，串联质谱技术的标本前处理多运用衍生化方法，而现阶段耗时更短、环境污染更小的非衍生化方法逐渐成为主流[8-9]。当前IMD筛查实验室采用的非衍生化试剂种类繁多，对于这些试剂的性能特征、质量管理尚无明确标准[10-11]。关于非衍生化筛查系统的性能研究多以Xevo TQD串联质谱仪及配套的Neobase试剂盒作为研究对象，且已有文献证实该筛查系统性能稳定，可按照常规临床化学检验系统的相关标准进行管理[8,12]。为了对在Xevo TQD串联质谱仪上采用NSK试剂建立的IMD筛查系统……