孙洁璇，高 卓 综述，姜晓峰 审校

哈尔滨医科大学附属第四医院检验科,黑龙江哈尔滨 150028

随着新一代测序技术和生物信息学技术的发展，人们对多种疾病致病及易感基因的了解越来越深入，而非编码RNA(ncRNA)家族无疑是近年来分子生物学领域研究的热点，其在多水平调控着疾病进程中关键基因的表达。ncRNA家族成员可分为两种主要类型：基础结构型和调控型。从表观遗传学的角度来看，调控型ncRNA更受关注。核仁小RNA(snoRNA)长度为60～300个核苷酸，在脊椎动物中大多数由内含子区编码产生，每个内含子编码产生的snoRNA不超过1个[1]，因此snoRNA是ncRNA家族中最具特征的一类。snoRNA的传统功能被认为是参与核糖体RNA(rRNA)转录过程中假尿苷化和2′-甲基化修饰。已有研究表明，在黑色素瘤、卵巢癌、肝癌、肺癌和乳腺癌等恶性肿瘤及其他多种疾病中，snoRNA都存在异常表达，且发挥着重要的调控作用[2-6]。此外，snoRNA在血清标本中可以稳定存在且更易于检测[7]。因此，snoRNA有望作为肿瘤及其他多种疾病早期诊断、疗效检测、预后评估的潜在分子生物学标志物[7]，并可能为药物治疗提供新的靶点。

1 snoRNA基础结构及生物学功能

snoRNA主要定位于核仁或Cajal小体，根据保守序列的结构不同主要分为Box C/D和Box H/ACA两个家族[8]。Box C/D snoRNA存在两个短的保守序列，分别位于5′和3′末端附近的C盒(UGAUGA)和D盒(CUGA)，而Box H/ACA snoRNA则是共有的发夹-铰链-发夹-尾巴结构，该结构在铰链区(ANANNA，其中N是任意核苷酸)中包含1个保守序列H盒，并在其中包含1个ACA盒分别形成C型和发夹型结构。snoRNA必须与相应蛋白复合物结合形成核仁小核糖核蛋白复合体(snoRNP)以便于开启后期功能。……